市婦保院從7月份啟動新生兒遺傳性代謝疾病的串聯(lián)質(zhì)譜篩查服務(wù)，成為港城民眾又一項高科技醫(yī)療服務(wù)，這也是省內(nèi)第四家利用串聯(lián)質(zhì)譜開展多種新生兒遺傳代謝病篩查的醫(yī)院，代表著我院新生兒疾病篩查進入省內(nèi)先進行列。

遺傳性代謝疾病是由于遺傳因素引起氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬、維生素等多種物質(zhì)的代謝異常，如果不及時對新生兒診斷和干預(yù)，可導(dǎo)致多個系統(tǒng)尤其是神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的受損。

新生兒代謝性疾病篩查正是預(yù)防出生缺陷的最重要措施之一，新生兒剛出生3-7天內(nèi)采血即可檢測，篩查病種由最初苯丙酮尿癥一種疾病增加到目前的30余種，如酪氨酸血癥、長鏈酰基-輔酶A脫氫酶缺乏癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥等。串聯(lián)質(zhì)譜具有高度敏感性、高度特異性的優(yōu)點，能對一個標本同時進行幾十種代謝產(chǎn)物分析，實現(xiàn)“一項實驗檢測多種疾病”。

目前，國內(nèi)新生兒篩查串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，僅有浙江、山東、上海、廣東等少數(shù)經(jīng)濟發(fā)達地區(qū)以及部分省會的三級甲等醫(yī)院開展。為了滿足我市新生兒遺傳代謝性疾病的篩查需求，我院從2014年年初開始調(diào)研、考察、學(xué)習(xí)并形成調(diào)研報告，目前已完成機器安裝及人員培訓(xùn)，于7月份正式投入臨床運行。通過該項目的實施，可以對新生兒30余種遺傳代謝性疾病進早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)，從而進一步減少患有遺傳代謝病患兒的致殘和嚴重不良后果，這也是港城人民和我們每一位醫(yī)生的心愿，讓我們共同努力，為孩子們的健康成長護航。（生殖遺傳科   劉雙 顧瑩）