5月14-16日，由江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)、江蘇省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主辦，連云港市醫(yī)學(xué)會(huì)、連云港市婦幼保健院和蘇州市立醫(yī)院協(xié)辦的《江蘇省第八次醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議》在連云港召開。大會(huì)特別邀請(qǐng)了哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)張學(xué)院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院黃尚志教授、南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院王亞平教授、東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院葛崢教授、蘇州市立醫(yī)院李紅教授、東南大學(xué)醫(yī)學(xué)院謝維教授及南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院許爭(zhēng)峰教授等多位國內(nèi)知名專家作專題報(bào)告。同期召開江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)青年委員會(huì)成立大會(huì)及全體委員會(huì)議，會(huì)議匯報(bào)了專委會(huì)工作情況及來年工作計(jì)劃，并成立了第一屆青年委員會(huì)，經(jīng)組織處領(lǐng)導(dǎo)現(xiàn)場(chǎng)組織差額選舉，產(chǎn)生了兩名青委會(huì)副主任委員。

許爭(zhēng)峰教授主持開幕式，現(xiàn)任主委李紅教授為大會(huì)致辭，她表示通過歷任主委和無數(shù)委員及同道的努力與傳承，江蘇省的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科正以快速而穩(wěn)健的步伐前進(jìn),在臨床診治及研究上已取得令人矚目的進(jìn)展，學(xué)科水平也在迅速與國際接軌。

連云港市婦幼保健院院長(zhǎng)施慶喜作為東道主向遠(yuǎn)道而來的領(lǐng)導(dǎo)及專家表示熱烈歡迎并講話，他說，連云港的遺傳學(xué)者應(yīng)以此次會(huì)議為契機(jī)，聚焦高質(zhì)發(fā)展，加快創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)，促進(jìn)技術(shù)水平提檔升級(jí)。

連云港市衛(wèi)健委二級(jí)調(diào)研員李秀連在致辭中指出，本次大會(huì)在連云港召開，對(duì)連云港醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)界是一次難得的學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)，希望遺傳學(xué)科的同志們珍惜機(jī)會(huì)，虛心求教，應(yīng)用遺傳學(xué)新技術(shù)預(yù)防出生缺陷、提高人口素質(zhì)，惠及港城市民。

本次會(huì)議的主題是“醫(yī)學(xué)遺傳與出生缺陷”，來自國內(nèi)的權(quán)威專家學(xué)者就醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展的重大創(chuàng)新、技術(shù)規(guī)范和臨床實(shí)踐等方面展開廣泛而深入的學(xué)術(shù)交流。

張學(xué)院士從疾病角度詳細(xì)講解了關(guān)于基因和遺傳的基本問題，張?jiān)菏恳詧D文并茂的形式，帶領(lǐng)大家重溫了遺傳病的概念、成因、遺傳機(jī)制及臨床表現(xiàn)，通過具體家系分析深入淺出的介紹了疾病與基因的復(fù)雜關(guān)系，讓大家充分認(rèn)識(shí)到單基因疾病不“簡(jiǎn)單”。

黃尚志教授就疑難疾病的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢問題展開討論，指出產(chǎn)前診斷難度大，復(fù)雜病例可能是二病伴發(fā)，需關(guān)注新發(fā)突變及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，重視遺傳咨詢，對(duì)不同嚴(yán)重性的遺傳病應(yīng)有不同的應(yīng)對(duì)策略。

謝維教授對(duì)兒童孤獨(dú)癥神經(jīng)發(fā)育研究進(jìn)展進(jìn)行系統(tǒng)介紹，提出關(guān)注孕婦產(chǎn)前、圍產(chǎn)和產(chǎn)后的因素可能是最有效的預(yù)防措施，早期發(fā)現(xiàn)，使用益生菌是治療神經(jīng)行為癥狀最有前途的治療方法。

王亞平教授重點(diǎn)講解了Microcystins 抗纖維化的功能鑒定及其分子機(jī)制，纖維化疾病嚴(yán)重威脅人類健康和生命，但缺乏有效治療方法，實(shí)驗(yàn)表明微囊藻毒素存在抗纖維化功能作用，具有應(yīng)用價(jià)值。

許爭(zhēng)峰教授介紹了先天性心臟病的病因、研究歷程、遺傳學(xué)檢測(cè)方法，通過實(shí)際研究結(jié)論闡明先心病的診斷及預(yù)防策略，強(qiáng)調(diào)明確先心病發(fā)病原因有助于針對(duì)性預(yù)防。

李紅教授詳細(xì)講解了復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的病因和臨床咨詢，提出遺傳因素是復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的重要原因之一，流產(chǎn)物的遺傳學(xué)檢測(cè)和全面細(xì)致的遺傳咨詢?cè)趶?fù)發(fā)性流產(chǎn)原因篩查中至關(guān)重要。

葛崢教授介紹了急性髓系白血?。ˋML）的表觀遺傳異常和精準(zhǔn)診療，指出遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)異常在AML的發(fā)生和發(fā)展中起重要作用，為尋找新治療靶點(diǎn)和聯(lián)合用藥提供臨床依據(jù)。

茅彩萍教授介紹了生殖/遺傳咨詢?cè)赑GT臨床應(yīng)用中的作用，她從遺傳病診療現(xiàn)狀出發(fā)，結(jié)合疾病成因復(fù)雜和危害嚴(yán)重的特點(diǎn)，提出遺傳病預(yù)防勝于治療，植入前診斷和咨詢可大大降低再生育家庭出生缺陷的發(fā)生率。

林承棋教授和吳畏教授分別就粒細(xì)胞白血病的調(diào)控機(jī)制研究和胚胎異常的檢測(cè)與分析，做了精彩分享。

與此同時(shí)，大會(huì)設(shè)有12場(chǎng)優(yōu)秀論文交流，內(nèi)容涉及生殖、產(chǎn)科、兒科、血液腫瘤等遺傳領(lǐng)域相關(guān)分支學(xué)科的最新研究進(jìn)展，通過現(xiàn)場(chǎng)投票對(duì)優(yōu)秀論文進(jìn)行評(píng)級(jí)，東南大學(xué)李默怡獲一等獎(jiǎng)，蘇州市立醫(yī)院偶健等3人獲二等獎(jiǎng)，常州市婦幼保健院張玢等8人獲三等獎(jiǎng)。綜合投稿和注冊(cè)參會(huì)情況，大會(huì)主委會(huì)評(píng)出連云港婦幼保健院、南京市婦幼保健院、常州市婦幼保健院和東南大學(xué)共四家單位授予優(yōu)秀組織獎(jiǎng)。

本次會(huì)議旨在擴(kuò)展廣大醫(yī)務(wù)人員生殖遺傳學(xué)和臨床遺傳學(xué)的知識(shí)水平，提高醫(yī)學(xué)遺傳臨床?？频脑\治水平，會(huì)議內(nèi)容精彩紛呈，吸引了省內(nèi)外近300名學(xué)者到場(chǎng)參會(huì)，與會(huì)者紛紛表示獲益匪淺，深刻的交流探討，讓大家拓寬了思路，增長(zhǎng)了知識(shí)，在接下來的工作中，不僅要將會(huì)議所學(xué)付諸實(shí)踐，更要加強(qiáng)溝通合作，吸取好的先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，進(jìn)一步提高診療水平，為廣大人民群眾提供更高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。