孕期當(dāng)胎兒需要做介入性產(chǎn)前診斷排除一些先天性疾病時(shí)，大部分孕媽都對(duì)“羊水穿刺”有所了解，但對(duì)“絨毛穿刺”十分陌生，別著急，今天小編就為孕媽們答疑解惑，聊一聊有關(guān)“穿刺”的那些事。

困惑1：哪些情況需要做介入性產(chǎn)前診斷呢？

答：當(dāng)出現(xiàn)以下情況，醫(yī)生會(huì)建議孕婦行介入性產(chǎn)前診斷及即穿刺術(shù)明確診斷。

1.孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以上；

2.孕期唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)者；

3.夫婦一方是染色體異?；蛘咂胶猱愇坏臄y帶者

4.胎兒患已知的基因疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，如性連鎖遺傳病攜帶者，夫妻雙方均為某種常染色體隱性疾病基因攜帶者等；

5.曾經(jīng)妊娠或者生育先天性缺陷兒尤其是染色體異?；純旱?。

困惑2：做過無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)還有必要做介入性產(chǎn)前診斷嗎？

答：無(wú)創(chuàng)DNA是抽取孕媽外周血，提取胎兒遺傳物質(zhì)進(jìn)行的篩查，準(zhǔn)確度比唐氏篩查高，但它仍然只是篩查手段，不是確診手段，且僅篩查21三體、18三體、13三體3種遺傳疾病。而介入性產(chǎn)前診斷是通過抽取胎兒羊水、絨毛等組織進(jìn)行染色體檢查/基因芯片分析，是確診手段，檢測(cè)的染色體疾病種類有百余種。所以無(wú)創(chuàng)DNA無(wú)法替代介入性產(chǎn)前診斷。

困惑3：醫(yī)生所說(shuō)的 “羊水穿刺”和“絨毛穿刺”都是什么呢？

答：無(wú)論羊水穿刺還是絨毛穿刺都是獲取胎兒（胎盤）樣本的一種方式。

絨毛穿刺是穿刺針經(jīng)腹刺入宮腔后吸取少量絨毛組織檢查胎兒遺傳物質(zhì)的操作。在孕媽們?nèi)焉?/span>11-13⁺⁶周的時(shí)候進(jìn)行，流產(chǎn)幾率約為2%。絨穿的操作難度較高，對(duì)穿刺醫(yī)生水平和支持團(tuán)隊(duì)的要求高，因此并不是所有醫(yī)院都可以常規(guī)開展。在接近99%的情況下，絨毛染色體檢查的結(jié)果與寶寶是一樣的，但是由于絨毛的特殊性，可能出現(xiàn)約1%胎盤嵌合體的煩惱，也就說(shuō)絨毛和寶寶結(jié)果對(duì)不上的概率約1%。

羊水穿刺是穿刺針刺入宮腔后吸取少量羊水檢查寶寶胎兒遺傳物質(zhì)的操作，是目前最常見也是使用最廣泛的穿刺檢查。羊穿需要等到妊娠18-22周進(jìn)行，羊穿的操作難度較低，流產(chǎn)幾率約為0.1-0.3%。

困惑4：孕媽在什么樣情況下可以選擇絨毛穿刺呢？

答：建議對(duì)于早孕期NT增厚、超聲提示胎兒發(fā)育異常、既往有單基因疾病家族病史等情況建議進(jìn)行絨毛穿刺，其優(yōu)勢(shì)在于可以盡早診斷，讓孕媽們盡早作出選擇，減少情感和心理壓力。絨穿如果發(fā)現(xiàn)胎盤嵌合的現(xiàn)象，醫(yī)生也會(huì)根據(jù)結(jié)果給出相應(yīng)的建議。

連云港市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科秉承孕前、孕期、產(chǎn)后全方位、全過程的生殖健康服務(wù)理念，全面呵護(hù)胎兒健康，預(yù)防出生缺陷。目前開展早、中孕期血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、SMA篩查、產(chǎn)前診斷（包括染色體核型和染色體微陣列分析）等項(xiàng)目。

科室每年行介入性產(chǎn)前診斷共計(jì)千余例，在團(tuán)隊(duì)的不斷努力下，近期已順利開展絨毛穿刺檢查近10例，檢出胎兒染色體病3例（21-三體2例，18-三體1例），致病基因攜帶者1例（DMD），為胎兒疾病的早發(fā)現(xiàn)，早診斷提供了幫助。??

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科持續(xù)為港城居民提供專業(yè)的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢服務(wù)，為生育健康寶貝保駕護(hù)航！

介入性產(chǎn)前診斷預(yù)約流程：

一、產(chǎn)科優(yōu)生遺傳咨詢門診咨詢

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1.通過微信公眾號(hào)“連云港市婦幼保健院”進(jìn)行預(yù)約掛號(hào)。

2. 醫(yī)院內(nèi)人工掛號(hào)處或自動(dòng)掛號(hào)機(jī)進(jìn)行預(yù)約就診。

特別提醒：穿刺手術(shù)需要本人攜帶孕期保健手冊(cè)、健康寶貝手冊(cè)、孕期檢查單到場(chǎng)提前預(yù)約。

二、預(yù)約后行介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)

時(shí)間：每周三下午 14:30-17:30

地點(diǎn)：門診樓3A區(qū)（超聲科）5診室