為愛(ài)吶“罕”，助你“橙”功！

據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，世界上有6000-8000種罕見(jiàn)病，且這一數(shù)字仍在以250多種/每年？的速度增加，影響著全球多達(dá)4億患者的生活。為了推動(dòng)社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病以及罕見(jiàn)病群體的認(rèn)知和關(guān)注，多國(guó)一致通過(guò)將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。2022年2月28日為第15個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題為：Share Your Colours，我們的顏色是橙色。

美麗的橙色代表著太陽(yáng)、溫暖、希望、幸福！

罕見(jiàn)病其實(shí)不罕見(jiàn)，雖發(fā)生率低，但病種繁多，所以罕見(jiàn)病人群龐大！我們身邊就有很多罕見(jiàn)病家庭，擁有一個(gè)健康的寶寶成為了他們?nèi)松膲?mèng)想。我們遺傳醫(yī)師為了實(shí)現(xiàn)他們的夢(mèng)想的一直在努力。下面小編和你講述兩個(gè)罕見(jiàn)病家庭的真實(shí)故事。

故事一：年輕的小兩口相愛(ài)結(jié)婚了，婚后不久她就懷孕了，寶寶順利出生，全家很開(kāi)心，出生后不久就出現(xiàn)了嚴(yán)重的肌肉無(wú)力癥狀，最終夭折。不久她再次懷孕了，第二個(gè)寶寶順利出生，但是悲劇再次重演，二寶也出現(xiàn)了和大寶一樣的癥狀，這讓夫妻倆覺(jué)得大寶的離去不只是巧合那么簡(jiǎn)單，為了避免再次遺憾，他們帶著二寶尋醫(yī)問(wèn)藥，最終找到了病因，二寶患了一種遺傳病，叫脊髓性肌萎縮癥，這是一種常染色體隱性遺傳病，遺憾的是這種病無(wú)法根治，而延緩疾病發(fā)展的藥物在當(dāng)時(shí)又極其昂貴，最終二寶因呼吸衰竭也夭折了。隨后，夫妻倆經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)均為脊肌萎縮癥攜帶者，這就導(dǎo)致他們每次有1/4的概率生育脊肌萎縮癥患兒，他們?cè)谏@條路上沒(méi)有放棄，他們盼望那3/4的機(jī)率早日到來(lái)。

后來(lái)她再次懷孕，不幸的是胎死宮內(nèi)，第4次懷孕，產(chǎn)前診斷胎兒為21三體綜合征，很遺憾，夫妻倆送走了這個(gè)“錯(cuò)誤”的寶寶。但兩人并沒(méi)有向困難低頭，幸運(yùn)的是，她再次順利懷孕，這次夫妻倆勇敢面對(duì)，于12周在我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科行絨毛穿刺基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果提示胎兒和夫妻倆同為脊肌萎縮癥攜帶者，這就意味著胎兒沒(méi)有臨床表現(xiàn)，可以繼續(xù)妊娠。孕期順利通過(guò)，不久前順利分娩了一個(gè)可愛(ài)健康的寶寶，多年來(lái)的夢(mèng)想得以實(shí)現(xiàn)，最后我們終于秀出了屬于我們的橙色--幸福、希望。