孩子的身高、體重正常嗎？

長(zhǎng)得矮、長(zhǎng)得胖、性發(fā)育過(guò)早、過(guò)晚？

如何讓孩子的身高悄悄“拔尖”?
為解決兒童生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題

連云港市婦幼保健院

特邀上海瑞金醫(yī)院孫文鑫主任

來(lái)院義診

限號(hào)30個(gè)

需要的家長(zhǎng)速約！

時(shí)間：5月1日（周一）上午8:00—12:00  

地點(diǎn)：連婦幼門(mén)診2D區(qū)13診室（兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科）

義診項(xiàng)目

1免費(fèi)專業(yè)測(cè)量身高體重

2免費(fèi)繪制身高曲線圖，預(yù)測(cè)成年終身高

3上海專家面對(duì)面咨詢會(huì)診（僅限30名）

4前20名符合矮小患者免費(fèi)測(cè)骨齡

 報(bào)名方法

關(guān)注連云港市婦幼保健院公眾號(hào)→微服務(wù)→掌上醫(yī)院→我要掛號(hào)→兒童保健→兒童內(nèi)分泌遺傳代謝→杜娟

上海瑞金醫(yī)院兒科主任醫(yī)師，從事兒內(nèi)科臨床醫(yī)療、教學(xué)、科研工作40余年，曾任上海市兒科內(nèi)分泌學(xué)組委員。

擅長(zhǎng)兒科內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病方面的診斷、治療有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，對(duì)兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、青春發(fā)育延遲、肥胖癥等疾病有深入的研究及治療體會(huì)。

婦幼健康科普

       12歲的女孩文文很靦腆，主訴身高增長(zhǎng)緩慢2年，體檢頸部稍微有點(diǎn)短，頸部皮膚略松弛，身高135cm,比正常同齡兒童平均身高少了10cm,尚未青春發(fā)育。經(jīng)檢查染色體顯示45X，比別人少了一條性染色體。

染色體異常引起的矮小

       人類具有23對(duì)46條染色體，其中22對(duì)44條染色體被稱為常染色體，主要調(diào)控身體的發(fā)育，而與性別發(fā)育相關(guān)的被稱為性染色體，通常用‘“X”和“Y”來(lái)表達(dá)。正常男性的性染色體表現(xiàn)為: 46，XY;正常女性的性染色體表現(xiàn)為: 46, XX。一般認(rèn)為，在人類胚胎的染色體中如果存在Y染色體，就發(fā)育成男孩；如果缺乏Y染色體，則發(fā)育成女孩。所以，人類個(gè)體性別遺傳是由細(xì)胞內(nèi)存在的性染色體決定的。     

正常女性有2條X染色體,如果在受精卵受精和隨后的分裂過(guò)程中，受到化學(xué)、物理等異常因素影響，其中的1條X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致發(fā)育異常叫先天性卵巢發(fā)育不良，醫(yī)學(xué)上通用特納綜合征表示。

最常見(jiàn)的染色體核型為45，X,約占50%，與精子/卵子在減數(shù)分裂或受精卵在有絲分裂時(shí)，性染色體不分離有關(guān)；

在某些情況下，個(gè)體有一部分細(xì)胞的染色體缺失, 而剩余的另一部分細(xì)胞染色體卻完全正常,這稱為嵌合體，如45, X/46, XX,約占25%；

另外，X染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,如長(zhǎng)臂或短臂缺失、等臂染色體、環(huán)狀染色體，也可引起本病的發(fā)生。      

該疾病臨床常表現(xiàn)為身材矮小、發(fā)際線低、脖子短小、肘部外翻、扁平足等，另外會(huì)導(dǎo)致生殖器官系統(tǒng)的發(fā)育異常，比如月經(jīng)推遲、卵巢功能不全以及卵子稀少，從而導(dǎo)致無(wú)法妊娠，可通過(guò)染色體的核型分析進(jìn)行診斷。

連云港市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病科主要診療生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病、腎上腺疾病、甲狀腺疾病、糖尿病及遺傳代謝性疾病等疾病。現(xiàn)擁有4名兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專科醫(yī)師，2名高級(jí)職稱醫(yī)師，1名主治醫(yī)師，1名住院醫(yī)師。開(kāi)設(shè)專家門(mén)診、兒童矮小癥門(mén)診、性早熟?？崎T(mén)診、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝普通門(mén)診，配備遺傳代謝病檔案管理、標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)量身高等、各種激發(fā)試驗(yàn)檢查收治病房。

門(mén)診地點(diǎn)：門(mén)診2D區(qū)12診室、13診室

咨詢電話：0518-85609652（工作時(shí)間）

供稿專家

杜娟

兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師

從事兒科臨床工作40余年，擅長(zhǎng)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病診治，尤其矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良（小陰莖、隱睪、兩性畸形）及遺傳代謝性疾病的診治。

門(mén)診時(shí)間：周一、周六上午

門(mén)診地點(diǎn)：門(mén)診2D區(qū)

中共黨員，兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任

副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。

門(mén)診時(shí)間：周二、周四全天，周六上午

門(mén)診地點(diǎn)：門(mén)診2D區(qū)