一年一度的連云港市第九屆婦幼健康節(jié)

即將啟動

本屆婦幼健康節(jié)

將著力為婦女兒童提供多重福利

本期將發(fā)放SMA攜帶者篩查福利

包括女性SMA攜帶者篩查券50張

SMA攜帶者配偶免費篩查券若干

什么是SMA？

脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一種兒童常見的嚴(yán)重致死致殘的“罕見”單基因遺傳病，屬于常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病的對象不分男女、種族、年齡。SMA患者脊髓內(nèi)的運動神經(jīng)元退化，隨著年齡增長會逐漸喪失各種運動功能，甚至無法呼吸和吞咽。中國目前有SMA患者近3萬例，每年大約1500萬左右的新生兒出生，這就意味著，每年新增SMA患兒近1500例。

SMA的臨床分型

SMA患者的臨床表現(xiàn)差異較大，依據(jù)患者起病年齡和所獲得的最大運動功能將SMA由重到輕分為4型，各型特點如下表所示。

為什么要做SMA攜帶者篩查？

致病基因攜帶率高

據(jù)統(tǒng)計，SMA致病基因人群攜帶率大約為1/50，即普通人群中每40-50人中就有一個會是SMA致病基因攜帶者。若夫妻雙方均攜帶SMA致病基因，則孕育的下一代中有1/4的可能生育SMA患兒，1/4為健康的寶寶，1/2可能為致病基因攜帶者。

SMA患者在胎兒期和新生兒期可能沒有任何癥狀和表現(xiàn)，在懷孕期間無法通過超聲影像等普通產(chǎn)檢手段發(fā)現(xiàn)患兒，只有經(jīng)過羊膜腔穿刺，抽取羊水進行相應(yīng)的DNA檢測才是確認(rèn)患兒的有效方法。

占據(jù)兒童致死性遺傳病第一位。它在新生兒中的發(fā)病率約為1/6000-1/10000，是嬰幼兒“頭號遺傳病殺手”。

需要終生用藥，每次的注射藥物費用高達幾十萬，所以SMA篩查是預(yù)防SMA的重要防控手段。（婦幼健康科普））

1.?要求優(yōu)生優(yōu)育的人群

2.?對脊肌萎縮癥有認(rèn)識，要求進行檢測的人群

3.?新婚后計劃生育寶寶的準(zhǔn)爸媽

4.?準(zhǔn)備生二胎的父母

5.?家族中曾有SMA患者或不明原因肌無力患者的人群

需要進行SMA攜帶者篩查的市民，可至連云港市婦幼保健院產(chǎn)科、孕前保健、優(yōu)生及遺傳咨詢門診開單檢查，流程如下。

健康節(jié)福利

發(fā)放50張SMA攜帶者篩查券（價值550元）

獲取方式：在本文下方留言并集贊20個，至門診3C導(dǎo)醫(yī)臺出示留言和點贊憑證后登記并領(lǐng)取篩查券（每人限領(lǐng)1張）

使用流程：持篩查券到產(chǎn)科優(yōu)生遺傳普通門診(3C區(qū)13號診室）在醫(yī)生的指導(dǎo)下填寫申請單→3E區(qū)采血窗口抽血（券由窗口回收）。（備注：如無其他檢查項目需在導(dǎo)醫(yī)指導(dǎo)下掛免費號）

使用時間：周一至周五上午8:00-12:00，下午14:30-17:30，該券領(lǐng)取后請在2024年2月29日前使用，過期作廢。

溫馨提醒：先到先得，送完即止。

免費篩查對象：在連婦幼篩查出SMA攜帶者的配偶均可享受一次免費篩查，由工作人員電話告知篩查結(jié)果并溝通配偶免費篩查事宜。

如有疑問，由連婦幼宣傳統(tǒng)戰(zhàn)處、中心實驗室負責(zé)解釋，咨詢電話：0518-85805916（正常工作時間）

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退筆如山未足珍，讀書萬卷始通神?！K軾