2歲的帥帥（化名）新生兒期曾患黃疸、膽汁淤積、肝功能異常，口服保肝藥物好轉(zhuǎn)。但是身體一直軟軟的，現(xiàn)在還不能一個(gè)人獨(dú)自走路，幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)來(lái)到連云港市婦幼保健院就診。接診醫(yī)生兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科鄭芹發(fā)現(xiàn)患兒腹部膨隆，彩超檢查提示肝脾增大，結(jié)合化驗(yàn)結(jié)果，醫(yī)生建議進(jìn)一步完善基因檢測(cè)，最終確診為尼曼匹克病C型。

尼曼匹克病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，需要長(zhǎng)期接受藥物治療。但是2022年國(guó)家醫(yī)保已正式將治療尼曼匹克病C型的麥格司他膠囊納入醫(yī)保。同時(shí)，我也會(huì)幫助你申請(qǐng)國(guó)家遺傳代謝病救助，申請(qǐng)成功后報(bào)銷(xiāo)比例可達(dá)65%。

這一消息對(duì)患兒家長(zhǎng)來(lái)說(shuō)“就像黑暗中出現(xiàn)了一縷陽(yáng)光”。在兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任鄭芹指導(dǎo)和幫助下，患兒成功申請(qǐng)到罕見(jiàn)病醫(yī)保救助，這也讓他成為連云港市首例罕見(jiàn)病尼曼匹克病C型得到罕見(jiàn)病救助的兒童，年度報(bào)銷(xiāo)最高可達(dá)十萬(wàn)元，大大減輕了患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

治療1個(gè)月后，原本整天病懨懨沒(méi)有什么表情的陽(yáng)陽(yáng)也開(kāi)始經(jīng)常性地笑了，能說(shuō)兩個(gè)字的音了，也開(kāi)始慢慢跟著媽媽學(xué)說(shuō)話了，媽媽叫他拿個(gè)東西還學(xué)會(huì)了調(diào)皮偏不拿，從扶坐到慢慢開(kāi)始扶走了。

尼曼匹克病又稱鞘磷脂膽固醇脂沉積癥，是一種常染色體隱性遺傳病，男女發(fā)病機(jī)率相等。是由于人體缺少一種酶（神經(jīng)鞘磷脂酶），病理特點(diǎn)是全身單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。過(guò)量酸性鞘磷脂聚積于患者的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦，造成多器官損害。該病可分為A、B、C、D、E五種類(lèi)型，兒童期以A、B、C三型為主。

尼曼匹克病A型

A型是最嚴(yán)重的類(lèi)型，患兒神經(jīng)鞘磷脂酶活性幾乎完全缺乏?；純涸谔簳r(shí)期以及剛出生時(shí)無(wú)特殊異常，出生后可能出現(xiàn)黃疸，患者最早出現(xiàn)的癥狀是腹部膨隆，肝脾增大，部分患者可在新生兒期發(fā)病。智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后隨即出現(xiàn)，肌張力低下，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，而腦神經(jīng)功能常不受累，1歲后運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退明顯，最后進(jìn)展為痙攣強(qiáng)直狀態(tài)。50％患者可以發(fā)現(xiàn)眼底櫻桃紅斑。多數(shù)患兒3歲前死亡。

尼曼匹克病B型

相較于A型，B型患者神經(jīng)鞘磷脂酶還存在部分活性，所以臨床癥狀較輕微，發(fā)病較晚?；颊邲](méi)有明顯的中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)。病情進(jìn)行性發(fā)展，會(huì)出現(xiàn)肝功能異常、脾功能亢進(jìn)；緩慢出現(xiàn)間質(zhì)性肺部病變、骨質(zhì)疏松和高脂血癥表現(xiàn)。1/3患者出現(xiàn)眼底櫻桃紅斑，極少數(shù)起病較早的患者可以出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀。

尼曼匹克病C型

患者缺乏的酶與A、B型不同，累積的物質(zhì)還涉及膽固醇?；颊甙l(fā)病年齡差異較大，通常在學(xué)齡期出現(xiàn)異常，也有部分患者到成年才發(fā)病，主要包括內(nèi)臟、神經(jīng)、精神三方面表現(xiàn)，癥狀以肝脾進(jìn)行性腫大、智力運(yùn)動(dòng)倒退、共濟(jì)失調(diào)、肌張力異常及垂直性核上性凝視麻痹、浸潤(rùn)性間質(zhì)性肺病為主。患者可存活至成人期，大多數(shù)在20～30歲死亡。

兒童內(nèi)分泌遺傳代病治療義診03尼曼匹克病治療方法有哪些

一般治療

尼曼匹克病目前尚無(wú)治愈方法，以對(duì)癥治療為主，積極控制肺部感染，緩解呼吸困難；脾功能亢進(jìn)貧血的患者補(bǔ)充紅細(xì)胞，對(duì)于C型患者針對(duì)睡眠障礙和驚厥，可以考慮鎮(zhèn)靜和抗驚厥治療，吞咽困難導(dǎo)致進(jìn)食困難可以嘗試通過(guò)胃腸造瘺術(shù)給予胃腸營(yíng)養(yǎng)。

酶替代治療

重組人酸性鞘磷脂酶屬于人工合成酶，適于尼曼匹克病A/B型患者的治療，已獲得美國(guó)FDA、歐洲EMA和其他全球監(jiān)管機(jī)構(gòu)的批準(zhǔn)。這種療法有助于減少鞘磷脂在肺、肝、脾和其他非中樞神經(jīng)系統(tǒng)器官中的積累。它不會(huì)涉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，因此不會(huì)影響患者的神經(jīng)認(rèn)知問(wèn)題。

減少底物合成治療

采用小分子藥物減少代謝底物，能緩解C型患者的部分癥狀，延緩病情進(jìn)展。麥格司他（澤維可）通過(guò)抑制鞘糖脂合成進(jìn)而阻止或延緩尼曼匹克病C型患者神經(jīng)系癥狀的進(jìn)展，可用于有神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)的NPD-C型患者。長(zhǎng)期隨訪研究證實(shí)，美格魯特可改善或延緩眼球水平跳動(dòng)、吞咽困難、行走困難等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的進(jìn)展。

骨髓移植治療

對(duì)于尼曼匹克病A、B型患者可以在一定程度上縮小肝脾體積，延緩疾病進(jìn)展，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀改善不明顯，對(duì)C型無(wú)效。

新生兒疾病篩查中心設(shè)立專項(xiàng)基金

連婦幼為0-6周歲的苯丙酮尿癥患兒提供免費(fèi)苯丙氨酸檢測(cè)和一定比例的特殊奶粉報(bào)銷(xiāo)政策；為0-6周歲的先天性甲狀腺功能減低癥患兒提供治療藥物補(bǔ)助50%和免費(fèi)甲功檢測(cè)；對(duì)確診為其他遺傳代謝病的患兒提供3000元的補(bǔ)助一次。截至2023年6月，中心已為確診的0-6歲遺傳代謝病患兒提供治療費(fèi)救助總額達(dá)266.7萬(wàn)元。

部分罕見(jiàn)病納入醫(yī)保特殊病種

2018年起，連云港市將0-18周歲的苯丙酮尿癥患兒的特食費(fèi)用納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范疇，報(bào)銷(xiāo)比例為70%，進(jìn)一步為患病家庭減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

2022年開(kāi)始正式將治療尼曼匹克病C型的麥格司他膠囊正式納入醫(yī)保，報(bào)銷(xiāo)比例高達(dá)65%。

罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱“SMA”）的“救命藥”諾西那生鈉注射液從70萬(wàn)元一針降至3.3萬(wàn)元入選國(guó)家醫(yī)保目錄。羅氏的利司撲蘭口服溶液用散(商品名：艾滿欣)也進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保。

長(zhǎng)期用藥的患者，與不用藥的患者相比，其日?；顒?dòng)的自主程度有明顯改善，生活質(zhì)量平均得分也更高。大部分患者家庭的藥物負(fù)擔(dān)也大大減輕。

實(shí)施罕見(jiàn)病救助項(xiàng)目

2017年10月開(kāi)始，中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)開(kāi)啟了遺傳代謝病患兒救助項(xiàng)目，為貧困患兒提供3000-10000萬(wàn)的救助。截至2023年6月，連云港市共為241例患兒申報(bào)了基金會(huì)救助，已獲基金會(huì)救助203人，獲得救助款總金額達(dá)185.6411萬(wàn)元。由于工作突出，2018年被國(guó)家衛(wèi)健委與中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金授予“優(yōu)秀項(xiàng)目實(shí)施單位”。目前救助項(xiàng)目仍在進(jìn)行中，每個(gè)患罕見(jiàn)病病兒童均可獲得兩次救助機(jī)會(huì)。

其他救助

2022年，連云港市新篩中心積極為我市符合條件的2例考上高中的患兒申報(bào)“逆風(fēng)飛翔”P(pán)KU助學(xué)專項(xiàng)活動(dòng)，每人分獲2000元的助學(xué)金。

 連云港市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病科主要診療生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病、腎上腺疾病、甲狀腺疾病、糖尿病及遺傳代謝性疾病等疾病。

開(kāi)設(shè)專家門(mén)診、兒童矮小癥門(mén)診、性早熟?？崎T(mén)診、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝普通門(mén)診，配備遺傳代謝病檔案管理、標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)量身高等、各種激發(fā)試驗(yàn)檢查收治病房。

各種內(nèi)分泌及遺傳代謝疾病導(dǎo)致的矮小癥、生長(zhǎng)遲緩;

性早熟、青春期快發(fā)育、小陰莖、青春期發(fā)育延遲; 

甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀旁腺功能減低癥、橋本氏甲狀腺炎、亞急性甲狀腺炎; 

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腎上腺皮質(zhì)功能不全; 

中樞性尿崩癥、遺尿、精神性多飲; 

低血糖、糖尿??；

肥胖癥、代謝綜合征；

低磷抗D佝僂病、軟骨發(fā)育不全、粘多糖癥、糖原累積癥等各種骨代謝及氨基酸、脂肪酸、有機(jī)酸遺傳代謝性疾病; 

遇見(jiàn)罕見(jiàn)病不怕

我們來(lái)幫您！

為加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，減少出生缺陷所致殘疾，推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)，中央專項(xiàng)彩票公益金支持出生缺陷救助項(xiàng)目為患有遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷三類(lèi)出生缺陷疾病的經(jīng)濟(jì)困難家庭患兒提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，減輕患兒家庭醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

連云港市婦幼保健院為遺傳代謝病救助實(shí)施機(jī)構(gòu)、功能性出生缺陷救助實(shí)施機(jī)構(gòu)，有需要的家庭可點(diǎn)擊“往期回顧”鏈接了解救助病種、申請(qǐng)流程。

一念之非即遏之，一動(dòng)之妄即改之。——薛瑄