2024年3月21日是第13個(gè)“世界唐氏綜合征日”，主題是“預(yù)防唐氏，關(guān)愛(ài)唐氏兒”，旨在呼吁社會(huì)公眾提高唐氏綜合征防治意識(shí)，為唐氏兒健康成長(zhǎng)營(yíng)造良好社會(huì)支持環(huán)境。

唐氏綜合征，又稱(chēng)為21三體綜合征，是人類(lèi)最早被確定、最常見(jiàn)的一種染色體疾病，由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致。除此之外，唐氏兒還有一個(gè)“甜蜜”的名字——唐寶寶。

唐氏綜合征并非遺傳性疾病，且不會(huì)傳染。

世界上任何一對(duì)普通夫婦都可能生出唐寶寶，這與人的種族、血型、學(xué)歷、地位無(wú)關(guān)。

唐氏綜合癥的發(fā)生率約為1/800，是最常見(jiàn)的染色體變異。高齡孕婦生育唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)值相對(duì)較高。

21-三體綜合征（唐氏綜合征）的胎兒50％有先天性心臟病，超聲檢查可能提示特殊面容（眼距寬、鼻梁低、鼻短、小耳廓等），出生后其智能低下表現(xiàn)會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯（成年后21三體綜合征患者的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡），且性發(fā)育延遲，常伴有其他畸形。

唐氏綜合征可以通過(guò)孕期產(chǎn)前篩查、診斷實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少唐氏兒的出生。

 目前，針對(duì)唐氏綜合征的檢測(cè)手段有多種，如血清學(xué)產(chǎn)前篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）、無(wú)創(chuàng)Plus、介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）等，這些檢測(cè)有什么區(qū)別?孕婦怎樣選擇適合自己的檢測(cè)呢?

建議檢查時(shí)間∶9-13周+6天（早孕期）、15-20周+6天（中孕期）

檢查方式∶抽血（空腹）

優(yōu)點(diǎn)∶ 普及率高，經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，屬于無(wú)創(chuàng)操作

缺點(diǎn)∶早孕期檢出率約80%，中孕期檢出率約70%，易出現(xiàn)假陽(yáng)性

檢查說(shuō)明：

（1）早孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查是通過(guò)測(cè)量母體內(nèi)妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β亞基人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）的濃度水平，來(lái)推算胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）的患病風(fēng)險(xiǎn)度。

（2）中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查是通過(guò)測(cè)量母體內(nèi)游離β亞基人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）三者的濃度水平，來(lái)推算胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的患病風(fēng)險(xiǎn)度。

（3）唐篩屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的篩查項(xiàng)目、不是診斷。因此，低風(fēng)險(xiǎn)≠一定沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)，之后的各項(xiàng)孕期檢查一樣不能少。臨界/高風(fēng)險(xiǎn)≠胎兒一定有問(wèn)題，還需要通過(guò)進(jìn)一步的無(wú)創(chuàng)DNA或者羊穿檢查確認(rèn)胎兒是否患病。

2、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)（NIPT）

建議檢查時(shí)間∶孕12周-22周+6天

檢查方式∶抽血（無(wú)需空腹）

優(yōu)點(diǎn)∶無(wú)創(chuàng)、準(zhǔn)確率高

檢查說(shuō)明：

（1）無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)比唐篩準(zhǔn)確率高，通過(guò)采集孕媽媽的外周血，篩查胎兒最常見(jiàn)的三種染色體疾病——21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。

（2）無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)仍然屬于篩查項(xiàng)目，檢查結(jié)果會(huì)提示低風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，如果低風(fēng)險(xiǎn)后續(xù)仍需要定期產(chǎn)檢，如超聲提示異常仍需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷。但如果結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需要羊水穿刺檢查進(jìn)一步明確診斷。

3、無(wú)創(chuàng)Plus

建議檢查時(shí)間∶孕12周-22周+6天

檢查方式∶抽血（無(wú)需空腹）

優(yōu)點(diǎn)∶無(wú)創(chuàng)、準(zhǔn)確率更高、范圍更全面

檢查說(shuō)明：

（1）可檢測(cè)21-三體綜合征、18三體綜合征、13三綜合征，還可評(píng)估其他標(biāo)準(zhǔn)型染色體數(shù)目異常（性染色體數(shù)目異常不在雙胎全因檢測(cè)范圍內(nèi)）和92種染色體缺失/重復(fù)綜合征風(fēng)險(xiǎn)。

（2）無(wú)創(chuàng)Plus是一種無(wú)創(chuàng)的、早期的、全面的、精準(zhǔn)的產(chǎn)前篩查手段，檢查結(jié)果會(huì)提示低風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，如果低風(fēng)險(xiǎn)后續(xù)仍需要定期產(chǎn)檢，如超聲提示異常仍需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷。但如果結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需要羊水穿刺檢查進(jìn)一步明確診斷。

4、介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）

公認(rèn)的確診染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”

建議檢查時(shí)間∶孕16-22周+6天

檢查方式∶在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔抽取羊水。

優(yōu)點(diǎn)∶ 對(duì)胎兒所有23對(duì)染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，準(zhǔn)確率高，適合篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕媽媽。

檢查說(shuō)明：羊水穿刺是一種簡(jiǎn)單、安全、有效的產(chǎn)前診斷方式，操作時(shí)間短，5-10分鐘即可結(jié)束。部分孕婦因?yàn)閷?duì)羊水穿刺不了解，過(guò)分夸大了它的風(fēng)險(xiǎn)。在16-22周這個(gè)孕期階段的孕婦，原本就有2%的自然流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，而羊水穿刺有0.1%-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。相對(duì)來(lái)說(shuō)，羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)是非常低的。

無(wú)論是血清學(xué)產(chǎn)前篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)還是無(wú)創(chuàng)Plus，都是唐氏綜合征的篩查方法，篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要接受優(yōu)生咨詢(xún)并進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷，篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦仍需定期產(chǎn)檢，如超聲提示異常，仍需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。【婦幼健康科普】

連云港市婦幼保健院中心實(shí)驗(yàn)室是連云港地區(qū)唯一具備資質(zhì)開(kāi)展產(chǎn)前診斷（篩查）和新生兒疾病篩查的機(jī)構(gòu)，獲批第三周期江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科，第一周期連云港市婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科，連云港市臨床重點(diǎn)專(zhuān)科，連云港市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。中心實(shí)驗(yàn)室歷經(jīng)20年的發(fā)展，已具備開(kāi)展遺傳咨詢(xún)、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)準(zhǔn)入資質(zhì)，業(yè)務(wù)能力處于本地區(qū)領(lǐng)先水平。中心現(xiàn)有人員33名，其中博士4名、碩士18名；高級(jí)職稱(chēng)12名?，F(xiàn)有省、市級(jí)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)人才4人，青年人才6人，擁有較高學(xué)術(shù)水平的科研團(tuán)隊(duì)和人才梯隊(duì)。未來(lái)，中心將繼續(xù)深耕出生缺陷防治領(lǐng)域，發(fā)揮婦幼保健領(lǐng)域龍頭作用，為港城婦女兒童健康保駕護(hù)航。

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