2023年3月3日是第二十四個全國愛耳日，今年的主題是：科學(xué)愛耳護耳，實現(xiàn)主動健康。

“重視聽力篩查：從新生兒到老年人”是本次“愛耳日”宣傳活動的宣傳口號之一。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）統(tǒng)計，超過全球人口的5%，即4.66億人患有致殘性聽力障礙（中度以上聽力障礙），其中3400萬是兒童。中國致殘性聽力障礙患者約7000萬，每年新生聾兒約3萬人，其中60%是由遺傳因素也就是基因缺陷引起。

據(jù)報道，目前已有150多種耳聾基因得到鑒定，其中最常見的基因有四種：GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和線粒體12SrRNA。

GJB2基因與先天性耳聾相關(guān)，正常人群攜帶率為2%-3%，聽力障礙人群攜帶率為21%。大部分受累者在0-1歲時出現(xiàn)耳聾癥狀，大多表現(xiàn)出重度或極重度耳聾。

GJB3基因與后天高頻耳聾相關(guān)，正常人群攜帶率為0.4%，聽力障礙人群攜帶率為2.1%。受累者出生時聽力可正常，發(fā)育至青壯年時期，有可能從高頻開始發(fā)生聽力下降甚至發(fā)展為重度耳聾。

SLC26A4基因與大前庭導(dǎo)水管綜合征型耳聾相關(guān)，正常人群攜帶率為2%-2.5%，聽力障礙人群攜帶率為18.6%。受累者出生時可能出現(xiàn)聽力損失，也可能聽力正常，在發(fā)育過程中表現(xiàn)出波動性、漸進性聽力下降，可由外因誘發(fā)或加重。

線粒體12SrRNA與藥物性耳聾相關(guān)，正常人群攜帶率為0.3%，聽力障礙人群攜帶率為3.7%。受累者出生時聽力可正常，當(dāng)使用氨基糖苷類藥物后，可能導(dǎo)致重度耳聾的發(fā)生。

“聽見”是開口說話的前提，兒童期是聽覺言語發(fā)育的關(guān)鍵時期，如果不能接受到豐富的聲音信息，會直接導(dǎo)致言語發(fā)育障礙，不能和正常兒童進行互動，影響心理和社交能力的發(fā)展，對家庭和社會造成嚴(yán)重的負擔(dān)。遺傳性耳聾不但影響患兒自身，而且還會將致病基因傳遞給后代，為后代出現(xiàn)聽力障礙埋下隱患。

傳統(tǒng)聽力篩查是通過物理手段進行聽覺檢測，只能篩出部分先天性耳聾的新生兒，無法全部篩出由于外界刺激導(dǎo)致的遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾以及后天高頻聽力損失的群體，導(dǎo)致這些新生兒錯過了語言快速發(fā)育的時期，延誤康復(fù)治療的最佳時機。傳統(tǒng)聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查能夠更全面的檢出聽力障礙新生兒，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，是最佳的新生兒聽力篩查新模式。

1. 提早發(fā)現(xiàn)藥物性、遲發(fā)性耳聾高危兒，提供用藥、生活指導(dǎo)，避免耳聾的發(fā)生；

2. 發(fā)現(xiàn)耳聾遺傳病因，提早干預(yù)，指導(dǎo)人工耳蝸植入；

3. 指導(dǎo)科學(xué)婚育，降低下一代患耳聾的風(fēng)險。

4. 發(fā)現(xiàn)耳聾基因攜帶者，降低出生缺陷。

血片采集：家屬充分知情同意并簽署知情同意書，繳費，采集新生兒足跟血制成干濾紙血片（可與新生兒疾病篩查共用血片，無需額外采集）。

結(jié)果查詢：

1. 掃碼關(guān)注“連云港優(yōu)生”微信公眾號；

2. 點擊右下角“報告查詢”，點擊“耳聾結(jié)果查詢”；

3. 在跳出的頁面中點擊“繼續(xù)訪問”；

4. 輸入信息登記時使用的手機號，通過驗證碼方式查詢結(jié)果。

2019年4月，連云港市婦幼保健院自主開展新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查。截至目前，已篩查新生兒近2萬人，發(fā)現(xiàn)近1千名新生兒攜帶有耳聾致病基因，有效的幫助了這些家庭提早發(fā)現(xiàn)體內(nèi)的遺傳性耳聾基因，為臨床早期治療和遺傳咨詢提供重要依據(jù)。

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【婦幼健康科普】

連云港市婦幼保健院中心實驗室是本地區(qū)唯一一家能夠開展產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查服務(wù)的實驗室，獲批第三周期江蘇省婦幼保健重點學(xué)科，“十四五”花果山· 科教強醫(yī)工程醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新平臺，第一周期連云港市婦幼保健重點學(xué)科，連云港市臨床重點專科，是連云港市醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會主任委員所在實驗室；依托高水平的人才隊伍和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實驗檢測平臺，在開展染色體異常的細胞遺傳學(xué)診斷、引起胎兒異常的病毒核酸檢測、羊膜腔穿刺手術(shù)和胎兒染色體異常的細胞遺傳學(xué)診斷、新生兒遺傳代謝病篩查等常規(guī)診療技術(shù)服務(wù)的同時，重點開展孕早期母體血清學(xué)產(chǎn)前篩查、染色體非整倍體異常的快速產(chǎn)前診斷、常見單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷、耳聾基因檢測、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查（基礎(chǔ)版和升級版）、基因芯片檢測、流產(chǎn)組織遺傳學(xué)檢測、全外顯子檢測、SMA基因攜帶者篩查等先進技術(shù)，為出生缺陷高危人群提供精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)服務(wù)。

窮且益堅，不墜青云之志。——王勃