20世紀(jì)60年代，Robert Guthrie教授（微生物學(xué)家，1916年6月28日- 1995年6月24日）在美國引入干血濾紙片方法篩查新生兒苯丙酮尿癥(PKU)，由此開啟了新生兒篩查的序幕。如今，干血濾紙片已普遍應(yīng)用于所有篩查計(jì)劃，改變了人們對(duì)先天性疾病的認(rèn)識(shí)，改善了兒童群體的健康，改寫了患病兒童的人生。

因此，國際新生兒篩查協(xié)會(huì)(ISNS)、國際原發(fā)性免疫缺陷患者組織(IPOPI)和歐洲免疫缺陷協(xié)會(huì)(ESID) 在Screen4Rare倡議下聯(lián)合發(fā)起，將每年的6月28日定為國際新生兒篩查日，共同宣傳新生兒篩查的重要性。

新生兒疾病篩查是指在新生兒期通過一些快速、簡便的檢測(cè)技術(shù)對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行專項(xiàng)篩查并提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)，只需要幾滴血，就可以檢測(cè)幾十種疾病，改變新生兒因患病所致的智力低下、殘疾甚至死亡等結(jié)局！

新生兒篩查一般是在寶寶出生48小時(shí)后、7天之內(nèi)，并且充分哺乳后，從足跟采集幾滴血，滴在專用的濾紙上，晾干后送往新篩中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。

目前連云港市新生兒篩查的疾病種類有先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、高苯丙氨酸血癥以及其他多種遺傳代謝病。

傳代謝性疾病的表現(xiàn)復(fù)雜多樣，在寶寶出生的時(shí)候往往看不出明顯異常，隨著疾病的發(fā)展才會(huì)出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)，但這個(gè)時(shí)候，疾病已經(jīng)產(chǎn)生了一些不可逆的腦部損害，延誤最佳治療時(shí)機(jī)。

新生兒篩查能夠在癥狀出現(xiàn)前通過識(shí)別異常的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)及早發(fā)現(xiàn)可能患病的寶寶，實(shí)現(xiàn)早篩查、早診斷、早治療的目的。

篩查陽性的寶寶需要接受進(jìn)一步的鑒別診斷，一旦確診建議立即治療，由于受生理因素、疾病特點(diǎn)和方法學(xué)等局限性，篩查陰性也不能排除寶寶一定沒有問題，若后期發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

先天性甲狀腺功能減低癥又稱為呆小癥，若不及時(shí)治療，可導(dǎo)致智力低下和身材矮小等后果。本病如果在2個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，智力基本正常；大于10個(gè)月治療的，智商只能達(dá)到正常的80%，大于2歲發(fā)現(xiàn)的，智力明顯落后。

苯丙酮尿癥（PKU）又叫“不食人間煙火的孩子”，若不及時(shí)治療，能夠引起智力低下、腦癱等嚴(yán)重后果。由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，所以本病需要終身食用特殊食品進(jìn)行治療。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有多種類型，其中失鹽型在出生后不久就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的電解質(zhì)紊亂癥狀，若不能針對(duì)性治療，可危及生命。

患病兒童越早接受治療，對(duì)智力和身體的損害就越輕。自篩查以來，新生兒疾病篩查中心確診先天性甲狀腺功能減低超過470人，確診PKU的孩子140多人，本中心還確診了70多個(gè)其他遺傳代謝病的孩子，涉及20個(gè)病種，這些患兒均得到了及時(shí)的治療和有效的隨訪。他們中最早在出生后7天就開始規(guī)范治療，與普通孩子一樣擁有七彩人生。

多數(shù)遺傳代謝病需要終生治療，這不僅對(duì)患者的依從性提出考驗(yàn)，對(duì)患病家庭的經(jīng)濟(jì)更是沉重的打擊。近年來，政府、醫(yī)院、公益組織等多部門聯(lián)合，出臺(tái)了多項(xiàng)救助政策，共同守住患病兒童的幸福人生。

為0-6周歲的苯丙酮尿癥患兒提供免費(fèi)苯丙氨酸檢測(cè)和一定比例的特殊奶粉報(bào)銷政策；為0-6周歲的先天性甲狀腺功能減低癥患兒提供治療藥物補(bǔ)助50%和免費(fèi)甲功檢測(cè)；對(duì)確診為其他遺傳代謝病的患兒提供3000元的補(bǔ)助一次。截至2023年6月，中心已為確診的0-6歲遺傳代謝病患兒提供治療費(fèi)救助總額達(dá)266.7萬元。

2017年10月，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)開啟了遺傳代謝病患兒救助項(xiàng)目，為貧困患兒提供3000-10000萬的救助。截至2023年6月，連云港市共為241例患兒申報(bào)了基金會(huì)救助，已獲基金會(huì)救助203人，獲得救助款總金額達(dá)185.6411萬元。由于工作突出，2018年被國家衛(wèi)健委與中國出生缺陷干預(yù)救助基金授予“優(yōu)秀項(xiàng)目實(shí)施單位”。目前救助項(xiàng)目仍在進(jìn)行中，每個(gè)患病兒童可獲得兩次救助機(jī)會(huì)。

2018年起，連云港市將0-18周歲的苯丙酮尿癥患兒的特食費(fèi)用納入醫(yī)保報(bào)銷范疇，進(jìn)一步為患病家庭減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

2022年，連云港市新篩中心積極為我市符合條件的2例考上高中的患兒申報(bào)“逆風(fēng)飛翔”PKU助學(xué)專項(xiàng)活動(dòng)，每人分獲2000元的助學(xué)金。

些小吾曹州縣吏，一枝一葉總關(guān)情。新生兒篩查作為預(yù)防出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防措施，是一項(xiàng)立足新生兒，惠及全生命周期的公益項(xiàng)目，對(duì)于患病兒童來說，真正實(shí)現(xiàn)“一次篩查，終生受益”。【婦幼健康科普】

連云港市新生兒疾病篩查中心（設(shè)立于連云港市婦幼保健院）于2006年開展新生兒遺傳代謝病篩查工作，是集篩查、診治、救助、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷于一體的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。中心依托健全的三級(jí)篩查網(wǎng)絡(luò)實(shí)現(xiàn)全市接產(chǎn)單位覆蓋率100%，篩查率達(dá)99%以上，截至目前，累計(jì)篩查新生兒100余萬例，查出各類遺傳代謝病陽性患兒超過700例。