5月27日，長(zhǎng)三角遺傳性罕見(jiàn)病公益篩查項(xiàng)目啟動(dòng)暨江蘇實(shí)驗(yàn)室蘇北分中心授牌儀式在連云港市婦幼保健院舉行。連云港市衛(wèi)健委副主任董青主持啟動(dòng)儀式。

連云港市婦幼保健院院長(zhǎng)邵亞玲致辭。她表示，連婦幼將以罕見(jiàn)病公益篩查項(xiàng)目為起點(diǎn)，加強(qiáng)多方協(xié)作，合理區(qū)域資源配置，優(yōu)化出生缺陷防控體系，惠及更多市民群體。

連云港市衛(wèi)生健康委員會(huì)主任陳志表示，長(zhǎng)三角遺傳性罕見(jiàn)病公益篩查項(xiàng)目啟動(dòng)為連云港市罕見(jiàn)病防治工作的提質(zhì)加速再添新力，江蘇省實(shí)驗(yàn)室蘇北分中心及數(shù)據(jù)中心落戶連云港，對(duì)連云港市衛(wèi)生健康工作來(lái)說(shuō)是機(jī)遇更是挑戰(zhàn)，唯有將惠民工程體系做細(xì)、做實(shí)、做精，才能全方位全周期保障人民群眾健康。

江蘇省婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)崔偉致辭。他指出遺傳性罕見(jiàn)病的實(shí)驗(yàn)診斷對(duì)醫(yī)療資源共享、技術(shù)研發(fā)及質(zhì)量管理標(biāo)準(zhǔn)要求極高，希望蘇北分中心的建設(shè)能借助長(zhǎng)三角地區(qū)經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)，資源豐富，在開展遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查等方面積累豐富經(jīng)驗(yàn)，推動(dòng)形成區(qū)域聯(lián)動(dòng)、資源共享、優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)、合作共贏的長(zhǎng)三角地區(qū)遺傳性罕見(jiàn)病防治工作新格局，為地區(qū)人口高質(zhì)量發(fā)展做出重要貢獻(xiàn)。

原衛(wèi)生部部長(zhǎng)、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)終身榮譽(yù)會(huì)長(zhǎng)張文康致辭。他指出，罕見(jiàn)病可防可治，但需要進(jìn)行跨地區(qū)、跨學(xué)科、跨部門合作和資源的整合，其中實(shí)驗(yàn)診斷在罕見(jiàn)病防控中發(fā)揮重要作用。長(zhǎng)三角遺傳性罕見(jiàn)病公益篩查項(xiàng)目所呈現(xiàn)的正是區(qū)域聯(lián)動(dòng)和資源整合的創(chuàng)新模式，此次蘇北分中心的成立將進(jìn)一步促進(jìn)各兄弟聯(lián)盟醫(yī)療機(jī)構(gòu)攜手共進(jìn)，建成一個(gè)罕見(jiàn)病實(shí)驗(yàn)診斷數(shù)據(jù)資源共享的平臺(tái)，全方位支持疾病數(shù)據(jù)的獲取、分析追蹤和研究工作，從而使罕見(jiàn)病的診斷更加準(zhǔn)確，防控更加及時(shí)。

原衛(wèi)生部部長(zhǎng)、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)終身榮譽(yù)會(huì)長(zhǎng)張文康，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)陳資全，江蘇省婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)崔偉，連云港市政協(xié)副主席錢梅，連云港市衛(wèi)健委主任陳志，連云港市婦幼保健院院長(zhǎng)邵亞玲，連云港市婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)施慶喜，北京維康慈善基金會(huì)副秘書長(zhǎng)潘盼共同啟動(dòng)長(zhǎng)三角遺傳性罕見(jiàn)病公益篩查項(xiàng)目。

為配合項(xiàng)目的開展，長(zhǎng)三角遺傳性罕見(jiàn)病公益篩查項(xiàng)目成立江蘇實(shí)驗(yàn)室蘇北分中心。啟動(dòng)會(huì)上，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)陳資全代表長(zhǎng)三角罕見(jiàn)病實(shí)驗(yàn)診斷協(xié)作中心向連云港市婦幼保健院授予“長(zhǎng)三角遺傳性罕見(jiàn)病公益篩查項(xiàng)目江蘇實(shí)驗(yàn)室（蘇北分中心）”。項(xiàng)目設(shè)有數(shù)據(jù)中心，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)陳資全向連云港電信授予“長(zhǎng)三角遺傳性罕見(jiàn)病公益篩查項(xiàng)目數(shù)據(jù)中心（蘇北分中心）”。北京維康慈善基金會(huì)向連云港市婦幼保健院捐贈(zèng)首期公益免費(fèi)篩查200人份，用以解決罕見(jiàn)病診斷難題，推動(dòng)罕見(jiàn)病防控體系完善。

活動(dòng)特別邀請(qǐng)了上海交通大學(xué)附屬仁濟(jì)醫(yī)院張?jiān)缕冀淌?、上海交大醫(yī)學(xué)院附屬國(guó)際和平婦幼保健院副院長(zhǎng)王劍教授、上海交大醫(yī)學(xué)院附屬國(guó)際和平婦幼保健院吳怡教授分別以攜帶者篩查的應(yīng)用與思考、NGS數(shù)據(jù)分析及變異解讀、產(chǎn)前診斷臨床遺傳咨詢的重要性為主題進(jìn)行專題講座。

5月26日，張文康、陳資全、崔偉一行對(duì)連婦幼出生缺陷防控、婦幼健康服務(wù)開展、中心實(shí)驗(yàn)室建設(shè)、嬰幼兒照護(hù)等工作進(jìn)行了現(xiàn)場(chǎng)調(diào)研。

罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)，讓我們攜手同心，織密罕見(jiàn)病防治保障網(wǎng)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，讓罕見(jiàn)被看見(jiàn)。