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我院檢出蘇北地區(qū)首例“新生兒楓糖尿病”
作者:    點(diǎn)擊數(shù):17341    更新時(shí)間:2014/12/2 9:14:56    收藏此頁

近日,院新生兒疾病篩查中心確診1例楓糖尿病新生兒,這也是蘇北地區(qū)發(fā)現(xiàn)的首例楓糖尿病病例,此病發(fā)病率僅1/12-1/50萬,屬于罕見疾病。

11月初,我市某先生喜得千金,孩子出生體重53兩,出生時(shí)哭聲響、吃奶也好。可一天后,寶寶出現(xiàn)反復(fù)性低血糖和酸中毒,隨即轉(zhuǎn)入新生兒重癥監(jiān)護(hù)室搶救、治療,專家立即組織搶救,但是寶寶情況不但不好轉(zhuǎn),反而加重,吃奶量越來越少,出現(xiàn)嗜睡、嘔吐、不吃奶,體重明顯下降,凝血功能異常和臟器出血。專家們立即給寶寶做了頭顱CT和腦脊液檢查,沒有發(fā)現(xiàn)異常,專家們初步懷疑為遺傳代謝性疾病,留取新生兒血和尿標(biāo)本進(jìn)行遺傳代謝病檢查。新生兒疾病篩查中心立即組織檢測,血、尿檢分析結(jié)果確診為新生兒楓糖尿病。

楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳病,常發(fā)生于新生兒和嬰兒期,且臨床表現(xiàn)不一,從無癥狀到有嚴(yán)重臨床表現(xiàn),不易診斷,國外統(tǒng)計(jì)發(fā)病率為1/12-1/50萬,國內(nèi)極少報(bào)道。它由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏或不足所致,分為5型:經(jīng)典型、間歇型、中間型、維生素B反應(yīng)型和E3缺乏型。酶活性依次為正常人的0%2%、2%40%、5%25%、20%40%5%10%。經(jīng)典型發(fā)病早也最嚴(yán)重,在新生兒期發(fā)病。新生兒出生后24小時(shí)內(nèi)正常,一周后則出現(xiàn)酮酸中毒癥狀,表現(xiàn)為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn),患兒常在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死亡,即使經(jīng)治療而存活,也可能有智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)受損的后遺癥。

專家提醒,新生兒出生后一般呈現(xiàn)正常的奶香,如果發(fā)現(xiàn)孩子尿、汗有燒焦的糖類(楓糖)臭味或出現(xiàn)不明原因的代謝性酸中毒應(yīng)懷疑代謝性疾病,及早進(jìn)行篩查診斷。

據(jù)悉,我院自2014年啟動(dòng)40多種遺傳代謝病的檢測,可以對(duì)新生兒遺傳代謝性疾病進(jìn)行早期篩查、早期診斷、早期干預(yù),從而進(jìn)一步減少患有遺傳代謝病患兒的致殘和嚴(yán)重不良后果,為孩子們的健康成長保駕護(hù)航。(生殖遺傳科  顧瑩  劉雙)

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