一、什么是產(chǎn)前篩查？

產(chǎn)前篩查（prenatal screen）是采用簡(jiǎn)便、可行、無(wú)創(chuàng)的檢查方法，對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾?。ㄈ缣剖暇C合征和18-三體綜合征）和先天畸形（神經(jīng)管畸形等）進(jìn)行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的人群。篩查出可疑者再進(jìn)一步確診，是防治出生缺陷的重要手段。

二、產(chǎn)前篩查的重要意義。

一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：我國(guó)每年大約有20到30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的嚴(yán)重的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80到120萬(wàn)，大約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。出生缺陷發(fā)生順序分別為神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、先天性腦積水、唇腭裂、肢體短縮等。這一結(jié)果提示，育齡婦女需要提高和高度重視優(yōu)生意識(shí)，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指導(dǎo)，進(jìn)行早期產(chǎn)前篩查。數(shù)據(jù)還表明，年齡小于20歲和35歲以上的孕婦，分娩的先天畸形兒幾率較高，這部分人群尤其要注重產(chǎn)前診斷，以防患于未然。

產(chǎn)前篩查與診斷是為了最大限度的發(fā)現(xiàn)、診斷、和防止一些出生缺陷嚴(yán)重的、威脅胎兒生命和威脅生命質(zhì)量造成重大殘疾的一些人口的出生。對(duì)于是降低出生人口缺陷發(fā)病率和提高人口素質(zhì)、減輕家庭與社會(huì)壓力有著很重要意義。

三、產(chǎn)前篩查的方法。

產(chǎn)前篩查方法包括血清學(xué)篩查和超聲篩查。

血清學(xué)篩查是對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病如唐氏綜合癥、18三體綜合癥以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等進(jìn)行的產(chǎn)前篩查。一般是指對(duì)妊娠中期15-20周⁺⁶的孕婦所進(jìn)行的篩查，即抽取孕婦血液定量檢測(cè)甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(HCG)，結(jié)合孕婦的年齡、采血時(shí)孕周，綜合分析胎兒患有上述疾病的風(fēng)險(xiǎn)高低。如孕婦檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，則稱為“高危人群”，即胎兒患某些遺傳性疾病的可能性較大，需要羊水細(xì)胞或者臍血細(xì)胞培養(yǎng)對(duì)胎兒進(jìn)行明確診斷。妊娠中期篩查對(duì)唐氏綜合征和18三體的篩查效率大約在60%，開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的篩查效率在80-90%。

超聲篩查： 是指在妊娠11-13周⁺⁶和妊娠20-25周之間對(duì)胎兒缺陷進(jìn)行的篩查。

為了提高篩查效率，目前國(guó)際上流行聯(lián)合篩查，其方法是將早孕期(8-13周+6)血清學(xué)篩查、早孕期超聲篩查以及中孕期篩查聯(lián)合進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，聯(lián)合篩查對(duì)唐氏綜合征和18三體綜合征的篩查效率在90%，大大降低了篩查漏診的風(fēng)險(xiǎn)。

四、產(chǎn)前篩查的主要病種。

（1）21-三體綜合癥（唐氏綜合癥）  是人類最常見(jiàn)的一種染色體疾病，出生發(fā)病率1/700-1/900。約90%的唐氏綜合癥患兒可存活一年以上，約50%可存活至60歲。

（2）神經(jīng)管畸形   是一組包括無(wú)腦畸形和脊柱裂等疾病的嚴(yán)重出生缺陷。開(kāi)放性神經(jīng)管畸形發(fā)病率約1/1000。

（3）18-三體綜合癥（愛(ài)德華氏綜合癥）  該病癥狀復(fù)雜?？偸窃诔錾笠荒陜?nèi)死亡。出生發(fā)病率1/6000-1/8000。

五、產(chǎn)前篩查的對(duì)象

血清篩查適應(yīng)于所有年齡小于35歲的一般孕婦。妊娠的8-13周⁺⁶可以參加早孕期篩查，妊娠15-20周⁺⁶需要參加中孕期篩查。

超聲篩查適合于任何年齡的妊娠婦女。

六、哪些孕婦不適合做血清學(xué)產(chǎn)前篩查？

1.    年齡超過(guò)35周歲的孕婦。

2.    夫妻雙方或一方有染色體病的孕婦。

3.    已生育過(guò)21-三體、18-三體、NTD（神經(jīng)管畸形）患兒的孕婦。

4.    篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦或已經(jīng)做過(guò)產(chǎn)前篩查的孕婦不復(fù)查。

5.    多胎妊娠和試管嬰兒的孕婦。

七、產(chǎn)前篩查對(duì)孕婦和胎兒有損害嗎？

無(wú)論是血清篩查還是超聲篩查對(duì)孕婦和胎兒都是沒(méi)有任何損害。

八、孕婦產(chǎn)前篩查前需要作什么準(zhǔn)備?

1. 抽血當(dāng)天要求空腹，抽血前一天晚上清淡飲食，不吃高脂、高蛋白、高膽固醇食品。

2.  保持放松、愉悅的心情，不可過(guò)分緊張。

3.   采血前患者不要服用影響檢查的結(jié)果的藥物(如激素類保胎藥) 。

4.  抽血前休息15分鐘。

5.  孕婦有肝功異常不適合做產(chǎn)前篩查。

九、孕產(chǎn)婦如何正確計(jì)算自己的孕周?

早期篩查時(shí)間孕8-13周⁺⁶，主要進(jìn)行唐氏綜合征、18-三體綜合征及其他染色體病的篩查，中期篩查時(shí)間15-20周⁺⁶，主要進(jìn)行唐氏綜合征、18-三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的篩查。因此孕婦一定要注意如實(shí)反映末次月經(jīng)時(shí)間及月經(jīng)周期。月經(jīng)周期規(guī)則，通常指在28-30天之間，可以用末次月經(jīng)來(lái)推算孕周。當(dāng)月經(jīng)周期超過(guò)35天以上時(shí)，在早孕期可以用頭臀長(zhǎng)推算孕周，中期篩查需要用雙頂徑推算孕周。請(qǐng)?jiān)袐D在做B超檢查的時(shí)候注意向醫(yī)生詢問(wèn)。

十、如何正確填寫(xiě)篩查申請(qǐng)表和知情同意書(shū)？

請(qǐng)認(rèn)真閱讀血清學(xué)產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單及知情同意書(shū)，在充分知情后填寫(xiě)產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單和簽署知情同意書(shū)。由于年齡、孕周、體重、有無(wú)吸煙、糖尿病及不良生育史、單胎還是雙胎等對(duì)篩查的結(jié)果影響較大，所以產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單必須填寫(xiě)完整包括姓名、體重（公斤）、出生日期（年月日）、末次月經(jīng)、有無(wú)吸煙、糖尿病及不良生育史、聯(lián)系方式等等。孕婦和醫(yī)生在知情同意書(shū)上雙簽名。

十一、產(chǎn)前篩查結(jié)果的說(shuō)明。

1. 產(chǎn)前篩查所篩查的疾病主要是唐氏綜合征（又稱先天愚型）、18三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。人群中的發(fā)病率：唐氏綜合征1/800～1/1000，18三體綜合征1/4000～1/8000，開(kāi)放性神經(jīng)管畸形1/1000。

2. 當(dāng)您拿到篩查報(bào)告單顯示這些疾病結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，提示疾病的發(fā)病概率較低，但由于受個(gè)體差異等因素影響，低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不能完全排除這種疾病的發(fā)生（如一位孕婦的唐氏綜合征篩查結(jié)果是1/1300，提示低風(fēng)險(xiǎn)，只說(shuō)明該疾病發(fā)生的可能性是1/1300，低于人群平均發(fā)生率）。

3. 當(dāng)您拿到篩查報(bào)告單顯示這些疾病篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，提示這些疾病的發(fā)病概率明顯高于人群平均發(fā)生率。醫(yī)生將建議您在合適的時(shí)間進(jìn)行羊水或臍血穿刺，對(duì)胎兒進(jìn)行明確診斷。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果并不是胎兒一定發(fā)病，大部分胎兒還是正常的，大約50例高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦可能孕育一個(gè)染色體異常的胎兒，因此對(duì)篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦不能掉以輕心。羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷是一種比較安全的方法，孕婦大可不必?fù)?dān)憂緊張。

十二、影響產(chǎn)前篩查結(jié)果的因素有哪些?

年齡、孕周、體重、有無(wú)吸煙、糖尿病及不良生育史、是否借助輔助生育技術(shù)懷孕、是否使用激素類保胎藥、單胎還是雙胎或以上的妊娠。

十三、什么是產(chǎn)前診斷?

產(chǎn)前診斷（也稱宮內(nèi)診斷）是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)和影像學(xué)檢查，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行明確診斷，通過(guò)對(duì)患胎的選擇性流產(chǎn)達(dá)到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。

十四、哪些孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷?

1.    孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上。

2.    孕早、中期血清篩查陽(yáng)性的孕婦。

3.    夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦。

4.    曾妊娠、生育過(guò)該畸形患兒的孕婦。

5.    有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦。

6.    懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦。

7.    超聲檢查胎兒異常。

8.    羊水過(guò)多或者過(guò)少、單臍動(dòng)脈。

9.    夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。

10.疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

十五、產(chǎn)前診斷有哪幾種方法?

產(chǎn)前診斷方法依據(jù)取材和檢查手段的不同，一般分為兩大類，即創(chuàng)傷性方法和非創(chuàng)傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等；后者包括超聲波檢查、母體外周血胎兒細(xì)胞檢測(cè)等。目前產(chǎn)前診斷中仍以創(chuàng)傷性方法為主，主要有羊膜腔內(nèi)羊水穿刺和臍血穿刺。

十六、B超可以產(chǎn)前診斷哪些疾病?

超聲在產(chǎn)前能夠診斷的胎兒出生缺陷:
　　1、神經(jīng)系統(tǒng)：無(wú)腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨出?！?SPAN lang=EN-US>
　　2、消化系統(tǒng)：臍部腸膨出、內(nèi)臟翻出、腸道閉鎖及巨結(jié)腸等?！?SPAN lang=EN-US>
　　3、泌尿系統(tǒng)：腎缺如、單側(cè)腎、馬蹄腎、腎積水、多囊腎、尿道梗阻及巨膀胱等。　
　　4、其它畸形：唇裂、唇腭裂、膈疝、淋巴水囊瘤、短肢畸形、畸形足、聯(lián)體畸形、先天性心臟病及畸胎病等。

十七、羊水穿刺和臍血穿刺的方法簡(jiǎn)介?

羊水穿刺是在B超的指示下通過(guò)一個(gè)長(zhǎng)的穿刺針抽取羊水，由于操作是在B超引導(dǎo)進(jìn)行，所以這種穿刺的安全性很高，胎兒的流失率在千分之一以下。

臍血穿刺同樣是在B超引導(dǎo)下將一個(gè)長(zhǎng)的穿刺針進(jìn)入臍靜脈，抽取臍血，穿刺要求在24周以后進(jìn)行，胎兒流失率在千分之五～千分之十。

十八、什么時(shí)候進(jìn)行羊水穿刺和臍血穿刺?

1.    羊水穿刺時(shí)間:孕17-23周⁶(最佳時(shí)間(最佳時(shí)間孕18-21周)。

2.    臍血穿刺時(shí)間: 妊娠24周以后可進(jìn)行超聲引導(dǎo)下進(jìn)行。

十九、羊水穿刺和臍血穿刺有哪些風(fēng)險(xiǎn)？

1.胎兒一過(guò)性心動(dòng)過(guò)緩。

2.晚期流產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡。

3.取臍血后臍帶或胎盤(pán)滲血。

4.取羊水后極少見(jiàn)的羊膜腔內(nèi)感染。

二十、什么是遺傳咨詢?

遺傳咨詢是對(duì)遺傳病患者或患有某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的親屬，就某種疾病的轉(zhuǎn)歸、發(fā)病、遺傳風(fēng)險(xiǎn)率及其預(yù)防或緩解的方法提供建議的過(guò)程。是一個(gè)幫助人們理解和適應(yīng)遺傳因素對(duì)疾病的作用及其對(duì)醫(yī)學(xué)、心理和家庭的影響的過(guò)程。包括：①通過(guò)對(duì)家族史的解釋來(lái)評(píng)估疾病發(fā)生或再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；②進(jìn)行有關(guān)疾病的遺傳、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、治療處理及預(yù)防教育，提供與疾病有關(guān)的各種可以求助的渠道及研究方向；③輔導(dǎo)促進(jìn)知情選擇和對(duì)所患疾病及其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的逐步認(rèn)知和接受。

二十一、遺傳咨詢的服務(wù)對(duì)象?

1.    遺傳篩查陽(yáng)性者如產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

2.    高齡孕婦，即孕婦年齡達(dá)到或者超過(guò)35周歲。

3.    曾懷過(guò)有遺傳病的胎兒或生育過(guò)有遺傳病的孩子。

4.    夫婦之一是遺傳病患者或攜帶者。

5.    夫婦之一有遺傳病家族史。

6.    有反復(fù)發(fā)生的自發(fā)性流產(chǎn)或不孕不育病史的夫婦。

7.    曾有畸形胎兒生育史、不明原因的死胎、死產(chǎn)病史。

8.    近親婚配。

9.    超聲提示胎兒或胎兒附屬物異常的孕婦

10.孕前或早孕期有外環(huán)境致畸物接觸史。

11.腫瘤和遺傳兇素明顯的常見(jiàn)病。