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孕產(chǎn)保健
活動預(yù)告丨預(yù)防出生缺陷,守護生命起點健康
作者:中心實驗室劉雙、醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科 張芳?    點擊數(shù):4271    更新時間:2024/9/13    收藏此頁

預(yù)防出生缺陷,守護生命起點健康。2005年9月11-14日,“第二屆發(fā)展中國家出生缺陷和殘疾國際大會”在北京召開。自此,我國將每年的9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”,今年已是第20個年頭。

為引導(dǎo)適齡人群了解出生缺陷三級預(yù)防策略,學(xué)習(xí)掌握和正確運用防治知識,促進科學(xué)健康孕育,努力減少出生缺陷發(fā)生,立足生命起點促進人口高質(zhì)量發(fā)展。今年的中國預(yù)防出生缺陷日期間,連云港市婦幼保健院將通過科普講座、義診咨詢、線上直播等形式,與大家共同探討預(yù)防出生缺陷那些事兒。

活動預(yù)告健康義診活動

時間:2024年9月12日,上午9:30-11:00

地點:門診三樓中庭

內(nèi)容:邀請專家開展健康寶貝工程、孕前優(yōu)生、孕期保健、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查與診治的咨詢。現(xiàn)場互動答題,參與者有機會獲取脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾基因檢測抵用券等禮品。

線上科普直播

時間:2024年9月12日下午15:00

平臺:“連云港市婦幼保健院”視頻號

內(nèi)容:

(1)“產(chǎn)前篩查”、“產(chǎn)前診斷”傻傻分不清

顧青青 | 副主任醫(yī)師

連云港市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科醫(yī)師

擅長診治婦產(chǎn)科常見病,如:孕前及孕期優(yōu)生咨詢,孕期產(chǎn)檢,產(chǎn)前篩查及診斷等。

門診時間:周一全天、周六上午

(2)重視新生兒遺傳代謝病篩查

鄭芹 | 副主任醫(yī)師

連云港市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任

兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌遺傳代謝罕見病的診斷和治療。

門診時間:周三、周五全天、周六上午

科普時間

當(dāng)準媽媽們在孕期超聲檢查中聽到“胎兒脈絡(luò)叢囊腫” 這個詞時,往往會陷入擔(dān)憂和困惑之中。那么,胎兒脈絡(luò)叢囊腫究竟是什么呢?讓我們一起來深入了解。

什么是胎兒脈絡(luò)叢囊腫?

胎兒脈絡(luò)叢囊腫是指在妊娠 14-24 周時,超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒側(cè)腦室脈絡(luò)叢內(nèi)散在的、直徑≥3mm 的小囊腫。胎兒脈絡(luò)叢最早形成于妊娠第7周,是產(chǎn)生腦脊液的重要場所。由于在妊娠10~16周脈絡(luò)膜絨毛生長迅速,占據(jù)了大部分的側(cè)腦室,疏松的脈絡(luò)膜絨毛內(nèi)可包囊部分腦脊液,形成囊腫樣結(jié)構(gòu),就是脈絡(luò)叢囊腫。脈絡(luò)叢囊腫只是脈絡(luò)叢內(nèi)充滿腦脊液的一個假性囊腫,就像一種小水泡,并不是腦實質(zhì)本身的異常,所以脈絡(luò)叢囊腫不是腫瘤。

脈絡(luò)叢囊腫可單發(fā),亦可多發(fā)。絕大多數(shù)脈絡(luò)叢囊腫在22~26周左右消失,少數(shù)可以持續(xù)至晚孕甚至出生后才逐漸消失。

為什么會發(fā)生胎兒脈絡(luò)叢囊腫?

胎兒脈絡(luò)叢囊腫形成的原因主要有兩方面。一方面是生理性的,也就是說胎兒在正常發(fā)育過程中的暫時情況。脈絡(luò)叢囊腫在染色體正常胎兒中發(fā)生率為1%~2%,本身不會對胎兒大腦結(jié)構(gòu)和功能造成影響。隨著胎兒的繼續(xù)成長,很多囊腫會在妊娠 26 周以后逐漸縮小或消失。另一方面是病理性的,部分囊腫可能與染色體異常有關(guān),比如 18-三體綜合征、21-三體綜合征等。在30-50%的18三體胎兒中和約1.4%的21三體胎兒中產(chǎn)前可發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫。如果囊腫伴有其他超聲異常表現(xiàn)或者孕婦有高危因素,醫(yī)生通常會建議進一步進行染色體檢查。

發(fā)現(xiàn)胎兒脈絡(luò)叢囊腫孕媽媽應(yīng)該怎么做?

根據(jù)2023年最新的染色體微陣列應(yīng)用的指南,對于合并胎兒脈絡(luò)叢囊腫的孕婦,尤其是合并其他超聲結(jié)構(gòu)異?;蚴谴嬖诟呶R蛩貢r,應(yīng)該進行介入性產(chǎn)前診斷排除胎兒染色體異常。部分孕媽媽會擔(dān)心介入性產(chǎn)前診斷有流產(chǎn),宮內(nèi)感染,死胎等風(fēng)險,會選擇無創(chuàng)DNA提高18三體及21-三體等染色體疾病的檢出率,但后續(xù)仍需嚴密超聲隨訪觀察囊腫變化和胎兒其他結(jié)構(gòu)的異常情況,必要時仍需進行介入性產(chǎn)前診斷,包括羊水穿刺、臍血穿刺等,進行遺傳學(xué)檢查排除染色體異常的可能。

總之,當(dāng)孕媽媽們遇到胎兒脈絡(luò)叢囊腫時,首先不必過于驚慌,聽取醫(yī)生的專業(yè)建議,做好動態(tài)觀察,必要時進行產(chǎn)前診斷。

最后,連云港市婦幼保健院產(chǎn)科優(yōu)生門診全體醫(yī)生祝愿大家產(chǎn)檢一路綠燈,都能擁有健康可愛的寶寶!【婦幼健康科普】

(產(chǎn)科優(yōu)生)遺傳咨詢門診信息

門診地點:市婦幼保健院門診樓3樓C區(qū)。

開診時間周一至周日上午08:00-12:00,下午14:30-17:30

門診預(yù)約掛號方式:

1.通過微信公眾號“連云港市婦幼保健院”進行預(yù)約掛號。

2.醫(yī)院內(nèi)人工掛號處或自動掛號機進行預(yù)約就診。

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