近日，我院新生兒疾病篩查中心確診1例楓糖尿病新生兒，這也是蘇北地區(qū)發(fā)現(xiàn)的首例楓糖尿病病例，此病發(fā)病率僅1/12萬-1/50萬，屬于罕見疾病。

11月初，我市某先生喜得千金，孩子出生體重5斤3兩，出生時哭聲響、吃奶也好?？梢惶旌?，寶寶出現(xiàn)反復(fù)性低血糖和酸中毒，隨即轉(zhuǎn)入新生兒重癥監(jiān)護室搶救、治療，專家立即組織搶救，但是寶寶情況不但不好轉(zhuǎn)，反而加重，吃奶量越來越少，出現(xiàn)嗜睡、嘔吐、不吃奶，體重明顯下降，凝血功能異常和臟器出血。專家們立即給寶寶做了頭顱CT和腦脊液檢查，沒有發(fā)現(xiàn)異常，專家們初步懷疑為遺傳代謝性疾病，留取新生兒血和尿標(biāo)本進行遺傳代謝病檢查。新生兒疾病篩查中心立即組織檢測，血、尿檢分析結(jié)果確診為新生兒楓糖尿病。

楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳病，常發(fā)生于新生兒和嬰兒期，且臨床表現(xiàn)不一，從無癥狀到有嚴重臨床表現(xiàn)，不易診斷，國外統(tǒng)計發(fā)病率為1/12萬-1/50萬，國內(nèi)極少報道。它由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏或不足所致，分為5型：經(jīng)典型、間歇型、中間型、維生素B反應(yīng)型和E3缺乏型。酶活性依次為正常人的0%～2%、2%～40%、5%～25%、20%～40%和5%～10%。經(jīng)典型發(fā)病早也最嚴重，在新生兒期發(fā)病。新生兒出生后24小時內(nèi)正常，一周后則出現(xiàn)酮酸中毒癥狀，表現(xiàn)為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)，患兒常在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死亡，即使經(jīng)治療而存活，也可能有智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)受損的后遺癥。

專家提醒，新生兒出生后一般呈現(xiàn)正常的奶香，如果發(fā)現(xiàn)孩子尿、汗有燒焦的糖類（楓糖）臭味或出現(xiàn)不明原因的代謝性酸中毒應(yīng)懷疑代謝性疾病，及早進行篩查診斷。

據(jù)悉，我院自2014年啟動40多種遺傳代謝病的檢測，可以對新生兒遺傳代謝性疾病進行早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)，從而進一步減少患有遺傳代謝病患兒的致殘和嚴重不良后果，為孩子們的健康成長保駕護航。（生殖遺傳科  顧瑩  劉雙）