2015年8月1日，市產(chǎn)前診斷（篩查）、新生兒遺傳代謝性疾病篩查質(zhì)控會(huì)議在市婦幼保健院召開，市衛(wèi)計(jì)委基婦處副處長(zhǎng)朱恒、市婦保院院長(zhǎng)施慶喜、副院長(zhǎng)駱秀翠、各保健所（院）領(lǐng)導(dǎo)以及各縣區(qū)保健所篩查質(zhì)控員、市產(chǎn)前診斷（篩查）中心、新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心相關(guān)人員參加了會(huì)議。

會(huì)上對(duì)2014年、2015年1-6月份疾病篩查工作開展和完成情況進(jìn)行總結(jié)，對(duì)篩查過(guò)程中存在的問(wèn)題進(jìn)行分析、并對(duì)存在問(wèn)題進(jìn)行PDCA質(zhì)量質(zhì)控和整改效果進(jìn)行分析。工作報(bào)告顯示2014年、2015年上半年篩查工作穩(wěn)步推進(jìn)，產(chǎn)前診斷（篩查）診斷唐氏綜合癥、18三體綜合征等嚴(yán)重染色體異常疾病31例；新生兒代謝性疾病篩查診斷出代謝性疾病63人，尤其是新生兒29種疾病在全市推廣后，診斷出既往在本地區(qū)沒有發(fā)現(xiàn)的四種罕見疾?。合忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥、楓糖尿癥、高脯氨酸血癥和β酮硫解酶缺乏癥，這些疾病的早期診斷對(duì)于及時(shí)干預(yù)患兒，防止兒童殘疾甚至死亡具有重要的意義。質(zhì)控會(huì)上，各縣區(qū)保健所代表踴躍發(fā)言，分析了篩查各環(huán)節(jié)及過(guò)程中存在的問(wèn)題并提出了整改方案，切實(shí)保障今后篩查質(zhì)量和篩查力度的進(jìn)一步提高。

朱恒副處長(zhǎng)對(duì)篩查工作和產(chǎn)生的社會(huì)效益和影響給予高度肯定，并對(duì)今后的篩查和診斷工作提出三點(diǎn)要求，一是加強(qiáng)篩查的推進(jìn)力度，拓展新的篩查和診斷項(xiàng)目、全面提升篩查水平和質(zhì)量、形成出生缺陷防控的新格局；二是把握質(zhì)量控制，定期召開質(zhì)控會(huì)議，及時(shí)總結(jié)分析改進(jìn)。三是開展調(diào)查研究，突出篩查的社會(huì)效益。

施慶喜院長(zhǎng)強(qiáng)調(diào)，一是貫徹落實(shí)篩查工作的合理建議；二是明確疾病篩查的合法性、公益性和社會(huì)效益，推出本市特困戶可申請(qǐng)免費(fèi)篩查；三是在婦幼保健集團(tuán)的框架下進(jìn)行項(xiàng)目合作，強(qiáng)化質(zhì)控，始終把質(zhì)量放在第一位、把疾病預(yù)防放在第一位，從而進(jìn)一步做好公共衛(wèi)生工作。（生殖遺傳科  顧瑩）