2023年3月21日是第12個(gè)世界唐氏綜合征日，今年的活動(dòng)主題為：倡導(dǎo)適齡婚育，孕育健康寶寶。唐氏綜合征，又稱為21三體綜合征，是人類最早被確定、最常見的一種染色體疾病，由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致。唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800—1/600，多源于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)第21號(hào)染色體不分離所致，高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。因此，母親分娩年齡越大寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)越高。母親年齡大于35歲患病風(fēng)險(xiǎn)明顯升高。

據(jù)估計(jì)，我國(guó)大約有60多萬名唐氏綜合征患者，按目前的出生率計(jì)算，平均每20分鐘就有一例唐氏兒出生。由于唐氏兒存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長(zhǎng)期需要人照顧且無法用藥物及手術(shù)治療，給家庭、社會(huì)、國(guó)家?guī)沓林氐呢?fù)擔(dān)！鑒于目前疾病尚無有效治療方法，最好的防治手段就是預(yù)防。

在整個(gè)孕期，孕媽媽會(huì)經(jīng)歷許多們大大小小的檢查，其中超聲NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）、介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺），就是專門捕捉唐氏綜合征的四大法寶。那它們有什么區(qū)別?各自有什么優(yōu)缺點(diǎn)?

超聲NT篩查

檢查時(shí)間∶孕11-13+6周，診斷價(jià)值高

檢查方式∶ B超

檢查說明：NT值是指胎兒頸后透明層厚度，是篩查唐氏兒有效的早期指標(biāo)。NT增厚與胎兒染色體異常、心臟畸形、骨骼發(fā)育異常均有一定關(guān)系，因此常作為早期排畸檢查的軟指標(biāo)，為后期的產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

唐氏篩查

檢查時(shí)間∶9-13+6周（早孕期）、15-20+6周（中孕期）

檢查方式∶抽血（空腹）

優(yōu)點(diǎn)∶ 普及率高，經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，屬于無創(chuàng)操作

缺點(diǎn)∶篩查率約60-70%，易出現(xiàn)假陽性

檢查說明：

（1）唐篩是通過測(cè)量母體內(nèi)HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的濃度水平，來推算胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、開放性神經(jīng)管畸形的患病風(fēng)險(xiǎn)度。

（2）唐篩屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的篩查項(xiàng)目、不是診斷。因此，低風(fēng)險(xiǎn)≠一定沒有風(fēng)險(xiǎn)，之后的各項(xiàng)孕期檢查一樣不能少。臨界/高風(fēng)險(xiǎn)≠胎兒一定有問題，還需要通過進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或者羊穿檢查確認(rèn)胎兒是否患病。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)（NIPT）

檢查時(shí)間∶孕12周-22+6周

檢查方式∶抽血（無需空腹）

優(yōu)點(diǎn)∶無創(chuàng)、準(zhǔn)確率高

檢查說明：

（1）無創(chuàng)DNA檢測(cè)比唐篩準(zhǔn)確率高，通過采集孕媽媽的外周血，篩查胎兒最常見的三種染色體疾病——21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。

（2）無創(chuàng)DNA檢測(cè)仍然屬于篩查項(xiàng)目，檢查結(jié)果會(huì)提示低風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，如果低風(fēng)險(xiǎn)后續(xù)仍需要定期產(chǎn)檢，如超聲提示異常仍需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷。但如果結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需要羊水穿刺檢查進(jìn)一步明確診斷。

介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）

公認(rèn)的確診染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”

檢查時(shí)間∶孕16-24周

檢查方式∶在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔抽取羊水。

優(yōu)點(diǎn)∶ 對(duì)胎兒所有23對(duì)染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，準(zhǔn)確率高，適合篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕媽媽。

檢查說明：羊水穿刺是一種簡(jiǎn)單、安全、有效的產(chǎn)前診斷方式，操作時(shí)間短，5-10分鐘即可結(jié)束。部分孕婦因?yàn)閷?duì)羊水穿刺不了解，過分夸大了它的風(fēng)險(xiǎn)。在16-24周這個(gè)孕期階段的孕婦，原本就有2%的自然流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，而羊水穿刺有0.1%-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。相對(duì)來說，羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)是非常低的。

NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）、介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺），這幾項(xiàng)檢查可以篩查或診斷胎兒的一種常見染色體疾病一一唐氏綜合征。

NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）一一是篩查，不是診斷，檢查結(jié)果提示為∶高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)。 

介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）一一不是篩查，是診斷，可準(zhǔn)確得知胎兒是否患有染色體類疾病。

TIP

唐篩準(zhǔn)確率不算高，易出現(xiàn)假陽性，如果結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)≠胎兒一定有異常，提示低風(fēng)險(xiǎn)≠一定沒風(fēng)險(xiǎn)。

一般35歲以上的孕媽媽，可以直接做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺（首選）。

志之難也，不在勝人，在自勝。——韓非子