5月27日，長三角遺傳性罕見病公益篩查項(xiàng)目啟動暨江蘇實(shí)驗(yàn)室蘇北分中心授牌儀式在連云港市婦幼保健院舉行。連云港市衛(wèi)健委副主任董青主持啟動儀式。

連云港市婦幼保健院院長邵亞玲致辭。她表示，連婦幼將以罕見病公益篩查項(xiàng)目為起點(diǎn)，加強(qiáng)多方協(xié)作，合理區(qū)域資源配置，優(yōu)化出生缺陷防控體系，惠及更多市民群體。

連云港市衛(wèi)生健康委員會主任陳志表示，長三角遺傳性罕見病公益篩查項(xiàng)目啟動為連云港市罕見病防治工作的提質(zhì)加速再添新力，江蘇省實(shí)驗(yàn)室蘇北分中心及數(shù)據(jù)中心落戶連云港，對連云港市衛(wèi)生健康工作來說是機(jī)遇更是挑戰(zhàn)，唯有將惠民工程體系做細(xì)、做實(shí)、做精，才能全方位全周期保障人民群眾健康。

江蘇省婦幼保健協(xié)會會長崔偉致辭。他指出遺傳性罕見病的實(shí)驗(yàn)診斷對醫(yī)療資源共享、技術(shù)研發(fā)及質(zhì)量管理標(biāo)準(zhǔn)要求極高，希望蘇北分中心的建設(shè)能借助長三角地區(qū)經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)，資源豐富，在開展遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查等方面積累豐富經(jīng)驗(yàn)，推動形成區(qū)域聯(lián)動、資源共享、優(yōu)勢互補(bǔ)、合作共贏的長三角地區(qū)遺傳性罕見病防治工作新格局，為地區(qū)人口高質(zhì)量發(fā)展做出重要貢獻(xiàn)。

原衛(wèi)生部部長、中國婦幼保健協(xié)會終身榮譽(yù)會長張文康致辭。他指出，罕見病可防可治，但需要進(jìn)行跨地區(qū)、跨學(xué)科、跨部門合作和資源的整合，其中實(shí)驗(yàn)診斷在罕見病防控中發(fā)揮重要作用。長三角遺傳性罕見病公益篩查項(xiàng)目所呈現(xiàn)的正是區(qū)域聯(lián)動和資源整合的創(chuàng)新模式，此次蘇北分中心的成立將進(jìn)一步促進(jìn)各兄弟聯(lián)盟醫(yī)療機(jī)構(gòu)攜手共進(jìn)，建成一個罕見病實(shí)驗(yàn)診斷數(shù)據(jù)資源共享的平臺，全方位支持疾病數(shù)據(jù)的獲取、分析追蹤和研究工作，從而使罕見病的診斷更加準(zhǔn)確，防控更加及時。

原衛(wèi)生部部長、中國婦幼保健協(xié)會終身榮譽(yù)會長張文康，中國婦幼保健協(xié)會會長陳資全，江蘇省婦幼保健協(xié)會會長崔偉，連云港市政協(xié)副主席錢梅，連云港市衛(wèi)健委主任陳志，連云港市婦幼保健院院長邵亞玲，連云港市婦幼保健協(xié)會會長施慶喜，北京維康慈善基金會副秘書長潘盼共同啟動長三角遺傳性罕見病公益篩查項(xiàng)目。

為配合項(xiàng)目的開展，長三角遺傳性罕見病公益篩查項(xiàng)目成立江蘇實(shí)驗(yàn)室蘇北分中心。啟動會上，中國婦幼保健協(xié)會會長陳資全代表長三角罕見病實(shí)驗(yàn)診斷協(xié)作中心向連云港市婦幼保健院授予“長三角遺傳性罕見病公益篩查項(xiàng)目江蘇實(shí)驗(yàn)室（蘇北分中心）”。項(xiàng)目設(shè)有數(shù)據(jù)中心，中國婦幼保健協(xié)會會長陳資全向連云港電信授予“長三角遺傳性罕見病公益篩查項(xiàng)目數(shù)據(jù)中心（蘇北分中心）”。北京維康慈善基金會向連云港市婦幼保健院捐贈首期公益免費(fèi)篩查200人份，用以解決罕見病診斷難題，推動罕見病防控體系完善。

活動特別邀請了上海交通大學(xué)附屬仁濟(jì)醫(yī)院張月萍教授、上海交大醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院副院長王劍教授、上海交大醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院吳怡教授分別以攜帶者篩查的應(yīng)用與思考、NGS數(shù)據(jù)分析及變異解讀、產(chǎn)前診斷臨床遺傳咨詢的重要性為主題進(jìn)行專題講座。

5月26日，張文康、陳資全、崔偉一行對連婦幼出生缺陷防控、婦幼健康服務(wù)開展、中心實(shí)驗(yàn)室建設(shè)、嬰幼兒照護(hù)等工作進(jìn)行了現(xiàn)場調(diào)研。

罕見病不罕見，讓我們攜手同心，織密罕見病防治保障網(wǎng)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，讓罕見被看見。