2024年3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”，主題是“預(yù)防唐氏，關(guān)愛唐氏兒”，旨在呼吁社會公眾提高唐氏綜合征防治意識，為唐氏兒健康成長營造良好社會支持環(huán)境。

唐氏綜合征，又稱為21三體綜合征，是人類最早被確定、最常見的一種染色體疾病，由人體細(xì)胞第21號染色體多一條所致。除此之外，唐氏兒還有一個“甜蜜”的名字——唐寶寶。

唐氏綜合征并非遺傳性疾病，且不會傳染。

世界上任何一對普通夫婦都可能生出唐寶寶，這與人的種族、血型、學(xué)歷、地位無關(guān)。

唐氏綜合癥的發(fā)生率約為1/800，是最常見的染色體變異。高齡孕婦生育唐寶寶的風(fēng)險值相對較高。

21-三體綜合征（唐氏綜合征）的胎兒50％有先天性心臟病，超聲檢查可能提示特殊面容（眼距寬、鼻梁低、鼻短、小耳廓等），出生后其智能低下表現(xiàn)會隨年齡增長而逐漸明顯（成年后21三體綜合征患者的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡），且性發(fā)育延遲，常伴有其他畸形。

唐氏綜合征可以通過孕期產(chǎn)前篩查、診斷實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少唐氏兒的出生。

 目前，針對唐氏綜合征的檢測手段有多種，如血清學(xué)產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）、無創(chuàng)Plus、介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）等，這些檢測有什么區(qū)別?孕婦怎樣選擇適合自己的檢測呢?

建議檢查時間∶9-13周+6天（早孕期）、15-20周+6天（中孕期）

檢查方式∶抽血（空腹）

優(yōu)點∶ 普及率高，經(jīng)濟實惠，屬于無創(chuàng)操作

缺點∶早孕期檢出率約80%，中孕期檢出率約70%，易出現(xiàn)假陽性

檢查說明：

（1）早孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查是通過測量母體內(nèi)妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β亞基人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）的濃度水平，來推算胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）的患病風(fēng)險度。

（2）中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查是通過測量母體內(nèi)游離β亞基人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）三者的濃度水平，來推算胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、開放性神經(jīng)管畸形的患病風(fēng)險度。

（3）唐篩屬于風(fēng)險評估的篩查項目、不是診斷。因此，低風(fēng)險≠一定沒有風(fēng)險，之后的各項孕期檢查一樣不能少。臨界/高風(fēng)險≠胎兒一定有問題，還需要通過進一步的無創(chuàng)DNA或者羊穿檢查確認(rèn)胎兒是否患病。

2、無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)（NIPT）

建議檢查時間∶孕12周-22周+6天

檢查方式∶抽血（無需空腹）

優(yōu)點∶無創(chuàng)、準(zhǔn)確率高

檢查說明：

（1）無創(chuàng)DNA檢測比唐篩準(zhǔn)確率高，通過采集孕媽媽的外周血，篩查胎兒最常見的三種染色體疾病——21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。

（2）無創(chuàng)DNA檢測仍然屬于篩查項目，檢查結(jié)果會提示低風(fēng)險或高風(fēng)險，如果低風(fēng)險后續(xù)仍需要定期產(chǎn)檢，如超聲提示異常仍需要進一步行產(chǎn)前診斷。但如果結(jié)果提示高風(fēng)險，需要羊水穿刺檢查進一步明確診斷。

3、無創(chuàng)Plus

建議檢查時間∶孕12周-22周+6天

檢查方式∶抽血（無需空腹）

優(yōu)點∶無創(chuàng)、準(zhǔn)確率更高、范圍更全面

檢查說明：

（1）可檢測21-三體綜合征、18三體綜合征、13三綜合征，還可評估其他標(biāo)準(zhǔn)型染色體數(shù)目異常（性染色體數(shù)目異常不在雙胎全因檢測范圍內(nèi)）和92種染色體缺失/重復(fù)綜合征風(fēng)險。

（2）無創(chuàng)Plus是一種無創(chuàng)的、早期的、全面的、精準(zhǔn)的產(chǎn)前篩查手段，檢查結(jié)果會提示低風(fēng)險或高風(fēng)險，如果低風(fēng)險后續(xù)仍需要定期產(chǎn)檢，如超聲提示異常仍需要進一步行產(chǎn)前診斷。但如果結(jié)果提示高風(fēng)險，需要羊水穿刺檢查進一步明確診斷。

4、介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）

公認(rèn)的確診染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”

建議檢查時間∶孕16-22周+6天

檢查方式∶在超聲實時監(jiān)護下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進入羊膜腔抽取羊水。

優(yōu)點∶ 對胎兒所有23對染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，準(zhǔn)確率高，適合篩查高風(fēng)險孕媽媽。

檢查說明：羊水穿刺是一種簡單、安全、有效的產(chǎn)前診斷方式，操作時間短，5-10分鐘即可結(jié)束。部分孕婦因為對羊水穿刺不了解，過分夸大了它的風(fēng)險。在16-22周這個孕期階段的孕婦，原本就有2%的自然流產(chǎn)風(fēng)險，而羊水穿刺有0.1%-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險。相對來說，羊水穿刺的風(fēng)險是非常低的。

無論是血清學(xué)產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA檢測還是無創(chuàng)Plus，都是唐氏綜合征的篩查方法，篩查高風(fēng)險的孕婦需要接受優(yōu)生咨詢并進一步行產(chǎn)前診斷，篩查低風(fēng)險的孕婦仍需定期產(chǎn)檢，如超聲提示異常，仍需進行產(chǎn)前診斷?！緥D幼健康科普】

連云港市婦幼保健院中心實驗室是連云港地區(qū)唯一具備資質(zhì)開展產(chǎn)前診斷（篩查）和新生兒疾病篩查的機構(gòu)，獲批第三周期江蘇省婦幼保健重點學(xué)科，第一周期連云港市婦幼保健重點學(xué)科，連云港市臨床重點?？疲B云港市重點實驗室。中心實驗室歷經(jīng)20年的發(fā)展，已具備開展遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)準(zhǔn)入資質(zhì)，業(yè)務(wù)能力處于本地區(qū)領(lǐng)先水平。中心現(xiàn)有人員33名，其中博士4名、碩士18名；高級職稱12名?，F(xiàn)有省、市級醫(yī)學(xué)重點人才4人，青年人才6人，擁有較高學(xué)術(shù)水平的科研團隊和人才梯隊。未來，中心將繼續(xù)深耕出生缺陷防治領(lǐng)域，發(fā)揮婦幼保健領(lǐng)域龍頭作用，為港城婦女兒童健康保駕護航。

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