2歲的帥帥（化名）新生兒期曾患黃疸、膽汁淤積、肝功能異常，口服保肝藥物好轉(zhuǎn)。但是身體一直軟軟的，現(xiàn)在還不能一個人獨自走路，幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)來到連云港市婦幼保健院就診。接診醫(yī)生兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科鄭芹發(fā)現(xiàn)患兒腹部膨隆，彩超檢查提示肝脾增大，結(jié)合化驗結(jié)果，醫(yī)生建議進一步完善基因檢測，最終確診為尼曼匹克病C型。

尼曼匹克病是一種罕見的遺傳性疾病，需要長期接受藥物治療。但是2022年國家醫(yī)保已正式將治療尼曼匹克病C型的麥格司他膠囊納入醫(yī)保。同時，我也會幫助你申請國家遺傳代謝病救助，申請成功后報銷比例可達65%。

這一消息對患兒家長來說“就像黑暗中出現(xiàn)了一縷陽光”。在兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任鄭芹指導和幫助下，患兒成功申請到罕見病醫(yī)保救助，這也讓他成為連云港市首例罕見病尼曼匹克病C型得到罕見病救助的兒童，年度報銷最高可達十萬元，大大減輕了患兒家庭的經(jīng)濟負擔。

治療1個月后，原本整天病懨懨沒有什么表情的陽陽也開始經(jīng)常性地笑了，能說兩個字的音了，也開始慢慢跟著媽媽學說話了，媽媽叫他拿個東西還學會了調(diào)皮偏不拿，從扶坐到慢慢開始扶走了。

尼曼匹克病又稱鞘磷脂膽固醇脂沉積癥，是一種常染色體隱性遺傳病，男女發(fā)病機率相等。是由于人體缺少一種酶（神經(jīng)鞘磷脂酶），病理特點是全身單核巨噬細胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細胞。過量酸性鞘磷脂聚積于患者的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦，造成多器官損害。該病可分為A、B、C、D、E五種類型，兒童期以A、B、C三型為主。

尼曼匹克病A型

A型是最嚴重的類型，患兒神經(jīng)鞘磷脂酶活性幾乎完全缺乏?；純涸谔簳r期以及剛出生時無特殊異常，出生后可能出現(xiàn)黃疸，患者最早出現(xiàn)的癥狀是腹部膨隆，肝脾增大，部分患者可在新生兒期發(fā)病。智力和運動發(fā)育落后隨即出現(xiàn)，肌張力低下，運動發(fā)育遲緩，而腦神經(jīng)功能常不受累，1歲后運動智力發(fā)育倒退明顯，最后進展為痙攣強直狀態(tài)。50％患者可以發(fā)現(xiàn)眼底櫻桃紅斑。多數(shù)患兒3歲前死亡。

尼曼匹克病B型

相較于A型，B型患者神經(jīng)鞘磷脂酶還存在部分活性，所以臨床癥狀較輕微，發(fā)病較晚?；颊邲]有明顯的中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)。病情進行性發(fā)展，會出現(xiàn)肝功能異常、脾功能亢進；緩慢出現(xiàn)間質(zhì)性肺部病變、骨質(zhì)疏松和高脂血癥表現(xiàn)。1/3患者出現(xiàn)眼底櫻桃紅斑，極少數(shù)起病較早的患者可以出現(xiàn)進行性神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀。

尼曼匹克病C型

患者缺乏的酶與A、B型不同，累積的物質(zhì)還涉及膽固醇。患者發(fā)病年齡差異較大，通常在學齡期出現(xiàn)異常，也有部分患者到成年才發(fā)病，主要包括內(nèi)臟、神經(jīng)、精神三方面表現(xiàn)，癥狀以肝脾進行性腫大、智力運動倒退、共濟失調(diào)、肌張力異常及垂直性核上性凝視麻痹、浸潤性間質(zhì)性肺病為主?；颊呖纱婊钪脸扇似?，大多數(shù)在20～30歲死亡。

兒童內(nèi)分泌遺傳代病治療義診03尼曼匹克病治療方法有哪些

一般治療

尼曼匹克病目前尚無治愈方法，以對癥治療為主，積極控制肺部感染，緩解呼吸困難；脾功能亢進貧血的患者補充紅細胞，對于C型患者針對睡眠障礙和驚厥，可以考慮鎮(zhèn)靜和抗驚厥治療，吞咽困難導致進食困難可以嘗試通過胃腸造瘺術(shù)給予胃腸營養(yǎng)。

酶替代治療

重組人酸性鞘磷脂酶屬于人工合成酶，適于尼曼匹克病A/B型患者的治療，已獲得美國FDA、歐洲EMA和其他全球監(jiān)管機構(gòu)的批準。這種療法有助于減少鞘磷脂在肺、肝、脾和其他非中樞神經(jīng)系統(tǒng)器官中的積累。它不會涉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，因此不會影響患者的神經(jīng)認知問題。

減少底物合成治療

采用小分子藥物減少代謝底物，能緩解C型患者的部分癥狀，延緩病情進展。麥格司他（澤維可）通過抑制鞘糖脂合成進而阻止或延緩尼曼匹克病C型患者神經(jīng)系癥狀的進展，可用于有神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)的NPD-C型患者。長期隨訪研究證實，美格魯特可改善或延緩眼球水平跳動、吞咽困難、行走困難等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的進展。

骨髓移植治療

對于尼曼匹克病A、B型患者可以在一定程度上縮小肝脾體積，延緩疾病進展，對神經(jīng)系統(tǒng)癥狀改善不明顯，對C型無效。

新生兒疾病篩查中心設(shè)立專項基金

連婦幼為0-6周歲的苯丙酮尿癥患兒提供免費苯丙氨酸檢測和一定比例的特殊奶粉報銷政策；為0-6周歲的先天性甲狀腺功能減低癥患兒提供治療藥物補助50%和免費甲功檢測；對確診為其他遺傳代謝病的患兒提供3000元的補助一次。截至2023年6月，中心已為確診的0-6歲遺傳代謝病患兒提供治療費救助總額達266.7萬元。

部分罕見病納入醫(yī)保特殊病種

2018年起，連云港市將0-18周歲的苯丙酮尿癥患兒的特食費用納入醫(yī)保報銷范疇，報銷比例為70%，進一步為患病家庭減輕經(jīng)濟負擔。

2022年開始正式將治療尼曼匹克病C型的麥格司他膠囊正式納入醫(yī)保，報銷比例高達65%。

罕見病脊髓性肌萎縮癥（簡稱“SMA”）的“救命藥”諾西那生鈉注射液從70萬元一針降至3.3萬元入選國家醫(yī)保目錄。羅氏的利司撲蘭口服溶液用散(商品名：艾滿欣)也進入國家醫(yī)保。

長期用藥的患者，與不用藥的患者相比，其日常活動的自主程度有明顯改善，生活質(zhì)量平均得分也更高。大部分患者家庭的藥物負擔也大大減輕。

實施罕見病救助項目

2017年10月開始，中國出生缺陷干預救助基金會開啟了遺傳代謝病患兒救助項目，為貧困患兒提供3000-10000萬的救助。截至2023年6月，連云港市共為241例患兒申報了基金會救助，已獲基金會救助203人，獲得救助款總金額達185.6411萬元。由于工作突出，2018年被國家衛(wèi)健委與中國出生缺陷干預救助基金授予“優(yōu)秀項目實施單位”。目前救助項目仍在進行中，每個患罕見病病兒童均可獲得兩次救助機會。

其他救助

2022年，連云港市新篩中心積極為我市符合條件的2例考上高中的患兒申報“逆風飛翔”PKU助學專項活動，每人分獲2000元的助學金。

 連云港市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病科主要診療生長發(fā)育障礙性疾病、腎上腺疾病、甲狀腺疾病、糖尿病及遺傳代謝性疾病等疾病。

開設(shè)專家門診、兒童矮小癥門診、性早熟專科門診、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝普通門診，配備遺傳代謝病檔案管理、標準化測量身高等、各種激發(fā)試驗檢查收治病房。

各種內(nèi)分泌及遺傳代謝疾病導致的矮小癥、生長遲緩;

性早熟、青春期快發(fā)育、小陰莖、青春期發(fā)育延遲; 

甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀旁腺功能減低癥、橋本氏甲狀腺炎、亞急性甲狀腺炎; 

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腎上腺皮質(zhì)功能不全; 

中樞性尿崩癥、遺尿、精神性多飲; 

低血糖、糖尿??；

肥胖癥、代謝綜合征；

低磷抗D佝僂病、軟骨發(fā)育不全、粘多糖癥、糖原累積癥等各種骨代謝及氨基酸、脂肪酸、有機酸遺傳代謝性疾病; 

遇見罕見病不怕

我們來幫您！

為加強出生缺陷綜合防治，減少出生缺陷所致殘疾，推進健康中國建設(shè)，中央專項彩票公益金支持出生缺陷救助項目為患有遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷三類出生缺陷疾病的經(jīng)濟困難家庭患兒提供醫(yī)療費用補助，減輕患兒家庭醫(yī)療負擔。

連云港市婦幼保健院為遺傳代謝病救助實施機構(gòu)、功能性出生缺陷救助實施機構(gòu)，有需要的家庭可點擊“往期回顧”鏈接了解救助病種、申請流程。

一念之非即遏之，一動之妄即改之。——薛瑄