2024年2月29日是第十七個國際罕見病日，今年的主題為“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。
什么是罕見??？
罕見病是一大類發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命，也常被稱為孤兒病。世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%-0.1%之間的疾病。我國將患病率低于五十萬分之一的疾病，在新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病定義為罕見病，罕見病并非特指某種疾病，而是對一大類散落在各個疾病系統(tǒng)的罕見疾病的統(tǒng)稱，世界范圍內(nèi)大概有超過7000種罕見病。罕見病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到10%的疾病是可以有效地治療改善。
罕見病離我們有多遠(yuǎn)？
每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。
罕見病其實離你我并不遙遠(yuǎn)！罕見病之所以罕見，只是相對一般疾病來說，實際的罕見病患者群體數(shù)量不可小覷。據(jù)統(tǒng)計，目前全球有三億罕見病病人，而當(dāng)前我國罕見病患者的數(shù)量已經(jīng)達(dá)到2000萬人。
罕見病治療有多難？
罕見病并不罕見，但罕見病病人卻最容易被忽視。國內(nèi)罕見病人數(shù)超2000萬，他們除了要經(jīng)受病痛折磨，還面臨治療難、用藥貴、無法融入社會等問題。罕見病進(jìn)展迅速，死亡率很高，全球僅有不到10%的罕見病有已批準(zhǔn)的治療藥物或方案。因罕見病患病人數(shù)少，罕見病治療藥物價格普遍偏高，缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重。以戈謝病為例，患者每月需注射2-3次藥物，每支藥物高達(dá)2萬一針，且隨體重增加劑量也會增加，同時需要終身用藥。
如何預(yù)防罕見?。?/span>
1、婚前要注意盡量避免近親結(jié)婚，婚后要盡量避免高齡生育。
2、孕前進(jìn)行家庭成員的遺傳咨詢，采用相應(yīng)檢測技術(shù)，確定基因突變病因，明確遺傳方式和家庭攜帶者，進(jìn)行遺傳病再發(fā)風(fēng)險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。
3、針對高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育過遺傳病的患兒，或是某種遺傳病的攜帶者。高危人群需要在孕期做好產(chǎn)前篩查及診斷，在胎兒期就可以判斷出生后是否患病。
4、出生后要做好新生兒篩查及診斷，進(jìn)行早期診斷和干預(yù)，采取及時有效的針對性治療措施，減少損傷，避免病情加重，使患者保持健康的狀態(tài)。
連婦幼罕見病救助工作
連婦幼為0-6周歲的苯丙酮尿癥患兒提供免費(fèi)苯丙氨酸檢測和一定比例的特殊奶粉報銷政策；2022年我院新篩中心為我市目前符合條件的2例考上高中的患兒申報并參加了“逆風(fēng)飛翔”PKU助學(xué)專項活動，每人皆獲得2000元的助學(xué)金。
連婦幼作為出生缺陷救助項目實施單位，自2017年中國出生缺陷干預(yù)救助基金會開啟了遺傳代謝病患兒救助項目開始，截至目前，我院新篩中心共為262例患兒申報了基金會救助，已獲基金會救助257人，獲得救助款總金額達(dá)238萬元。由于工作突出，2018年被國家衛(wèi)健委與中國出生缺陷干預(yù)救助。
連婦幼新篩中心積極配合出生缺陷干預(yù)救助工作，嚴(yán)格按照《江蘇省出生缺陷救助試點項目工作方案》的要求，通過舉辦出生缺陷培訓(xùn)班培訓(xùn)工程相關(guān)醫(yī)療衛(wèi)技人員，開設(shè)市民大講堂為百姓講解優(yōu)生優(yōu)育知識，進(jìn)行出生缺陷相關(guān)知識的普及、救助政策的宣傳解讀及救助申報指導(dǎo)，以保障出生缺陷救助工作的順利有序進(jìn)行。
關(guān)注罕見病，從了解開始!
關(guān)愛罕見病，讓世界充滿愛！
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