重視篩查，讓我們的世界少點(diǎn)“唐”

有這樣一個(gè)人群，他們的智力始終停留在幼童階段，但性格善良有愛(ài)心，他們行動(dòng)笨拙但很努力，他們有著相似的臉龐像是被遺落人間的天使，他們有一個(gè)共同的稱謂叫做“唐寶寶”。那什么是唐寶寶，他們?yōu)槭裁春臀覀儾灰粯幽?？小編帶你了解唐寶寶?/span>

“唐寶寶”是患有唐氏綜合征的一群人，其臨床表現(xiàn)有：

患者一般眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮；鼻梁低，外耳??；硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多。

絕大部分患者都有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨年齡增長(zhǎng)表現(xiàn)會(huì)日益明顯。

患者出生的身長(zhǎng)和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩。身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，出牙遲且順序異常。

很多患者同時(shí)會(huì)伴有先天性心臟病。其次，消化道畸形、呼吸及聽(tīng)力問(wèn)題、甲狀腺疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)也較大。

2022年3月21日是第11個(gè)世界唐氏綜合征日，活動(dòng)主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動(dòng)接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。

唐氏綜合征并非遺傳性疾病，且不會(huì)傳染。

世界上任何一對(duì)普通夫婦都可能生出唐寶寶，這與人的種族、血型、學(xué)歷、地位無(wú)關(guān)。

唐氏綜合癥的發(fā)生率約為1/660，是最常見(jiàn)的染色體變異。

高齡孕婦生育唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)值較高。

目前針對(duì)唐氏綜合征患兒目前尚無(wú)有效治療方法，最好的辦法是預(yù)防。

我們?cè)撊绾晤A(yù)防唐氏兒出生呢？最好的預(yù)防方法就是在孕早期做好產(chǎn)前檢查，盡早地發(fā)現(xiàn)染色體異常，及時(shí)地終止妊娠。篩查措施主要有以下幾種：

1、孕早期篩查項(xiàng)目

• PAPP-A(妊娠相關(guān)血漿蛋白-A)

• β-hCG(人絨毛膜促性腺激素)

2、孕中期篩查項(xiàng)目 

• AFP(甲胎蛋白)

• β-hCG(人絨毛膜促性腺激素)

• μE3(游離雌三醇)

檢測(cè)時(shí)間

1、早孕期唐氏篩查：11周-13周+6 ，帶上NT超聲報(bào)告單，1周后取報(bào)告；

2、中孕期唐氏篩查：15周-20周+6，帶上最近一次超聲報(bào)告單，1周后取報(bào)告。 

溫馨提示：

記得空腹，這樣才能保證結(jié)果的可靠喲！   

通過(guò)采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛(ài)德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)率。

孕12-22+6周是最佳檢測(cè)時(shí)間。

特點(diǎn)是無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度；檢出率99％以上，是目前最為安全、準(zhǔn)確的檢測(cè)手段，對(duì)母嬰均無(wú)傷害。

 通過(guò)羊水穿刺抽取羊水后，離心分離這些細(xì)胞，然后分析染色體。如果家人有明確的遺傳性疾病，可以對(duì)該疾病的基因片段進(jìn)行分析，來(lái)判斷是否有該遺傳性疾病。

孕18-22+6周是最佳檢查時(shí)間。

特點(diǎn)是一錘定音，但由于是有創(chuàng)檢測(cè)，存在宮內(nèi)感染的可能。

建議所有孕婦都進(jìn)行唐氏篩查，

科學(xué)評(píng)估唐氏綜合癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)值，

建議唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦接受羊水穿刺，

進(jìn)行胎兒染色體核型分析，

實(shí)現(xiàn)唐氏兒的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)！

關(guān)注唐氏綜合征產(chǎn)前診斷（篩查），

讓生命贏在起點(diǎn)，

讓未來(lái)恰到好處！

【科普】

END

文化心語(yǔ)：生命重于泰山。疫情就是命令，防控就是責(zé)任。