匯聚力量，筑夢未來 ----關(guān)愛“玻璃人”

2022年4月17日是第34個“世界血友病日”，活動主題是“人人享有、團(tuán)結(jié)合作、政策支持、共同發(fā)展”，旨在提高全社會對血友病的關(guān)注，營造群策群力、共建共享社會氛圍、通過政策普惠、服務(wù)優(yōu)化、提升血友病的防治照護(hù)水平，促進(jìn)人人享有可持續(xù)發(fā)展的機(jī)會。

什么是血友病？為啥叫他們“玻璃人”呢？下面由小編為您詳細(xì)介紹：

血友病，俗稱歐洲“王室病”，是一種罕見的X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病。十九世紀(jì)英國維多利亞女王家族就是一個著名的“血友病”家族，維多利亞女王一世是血友病基因攜帶者，皇族間聯(lián)姻使致病基因從英國皇族傳到了俄國、西班牙等歐洲皇室，產(chǎn)生了一連串患者和攜帶者，因此血友病得以被更多人了解。

一、血友病是怎么“染”上的

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，一旦發(fā)病，伴隨終身。血友病的致病基因位于X染色體，所以女性常是血友病的攜帶者，而男性發(fā)生血友病比例高于女性。臨床上可分為血友病A和血友病B兩種，其中以血友病A較為常見。前者為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者為凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分別由相應(yīng)的凝血因子基因突變所致。

   二、血友病患者有哪些典型的臨床表現(xiàn)

   其主要表現(xiàn)是自發(fā)性出血或輕微外傷后深部組織出血難止，且具備下列特征：①與生俱來，伴隨終身；②常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫；③負(fù)重關(guān)節(jié)（包括膝、肘、踝、髖等）反復(fù)出血甚為突出，最終可致關(guān)節(jié)腫脹、僵硬、畸形，可伴骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)骨化及相應(yīng)肌肉萎縮。另外，還表現(xiàn)為血尿、黑糞、鼻出血、牙齦出血、皮下瘀斑等。一旦發(fā)病，伴隨終身。他們像玻璃一樣脆弱，不能摔，不能碰，處處要小心，稍不留神就可能會出血不止，所以又稱他們?yōu)椤安Ａ恕?。因此，血友病是世界衛(wèi)生組織公認(rèn)最折磨人的疾病，尤其是兒童，他們從小就要忍受這樣的痛苦。

    三、血友病的治療

到目前為止，血友病沒有根治的方法，臨床上主要是替代治療。通過基因重組FⅧ制劑或病毒滅活的血源性FⅧ制劑，無上述條件時可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等。

    四、血友病的預(yù)防

由于血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病，因此有家族史的夫妻可通過遺傳咨詢、婚前孕前攜帶者基因篩查、產(chǎn)前診斷、三代試管等手段進(jìn)行預(yù)防，減少此類新生兒出生，減輕家庭和社會的負(fù)擔(dān)。

如果您身邊有血友病患者，現(xiàn)在正面臨生育后代的煩惱，連云港市婦幼保健院（產(chǎn)科優(yōu)生）遺傳咨詢門診可以幫助您。

門診預(yù)約掛號方式：

1.通過微信公眾號“連云港市婦幼保健院”進(jìn)行預(yù)約掛號。

2.醫(yī)院內(nèi)人工掛號處或自動掛號機(jī)進(jìn)行預(yù)約就診

連云港市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科秉承孕前、孕期、產(chǎn)后全方位、全過程的生殖健康服務(wù)理念，全面呵護(hù)胎兒健康，預(yù)防出生缺陷。目前開展早、中孕期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、SMA篩查、產(chǎn)前診斷（包括染色體核型和染色體微陣列分析）等項目。

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科持續(xù)為港城居民提供專業(yè)的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢服務(wù)，為生育健康寶貝保駕護(hù)航！