罕見(jiàn)病是一大類發(fā)病率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命，也常被稱為孤兒病。世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%-0.1%之間的疾病。我國(guó)將患病率低于五十萬(wàn)分之一的疾病，在新生兒中發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的遺傳病定義為罕見(jiàn)病，罕見(jiàn)病并非特指某種疾病，而是對(duì)一大類散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的罕見(jiàn)疾病的統(tǒng)稱，世界范圍內(nèi)大概有超過(guò)7000種罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到10%的疾病是可以有效地治療改善。

罕見(jiàn)病離我們有多遠(yuǎn)？

每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶，雖然這種概率只有萬(wàn)分之一，甚至更低，但對(duì)遇到的家庭來(lái)說(shuō)，就是百分之百。

罕見(jiàn)病其實(shí)離你我并不遙遠(yuǎn)！罕見(jiàn)病之所以罕見(jiàn)，只是相對(duì)一般疾病來(lái)說(shuō)，實(shí)際的罕見(jiàn)病患者群體數(shù)量不可小覷。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球有三億罕見(jiàn)病病人，而當(dāng)前我國(guó)罕見(jiàn)病患者的數(shù)量已經(jīng)達(dá)到2000萬(wàn)人。

罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，但罕見(jiàn)病病人卻最容易被忽視。國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病人數(shù)超2000萬(wàn)，他們除了要經(jīng)受病痛折磨，還面臨治療難、用藥貴、無(wú)法融入社會(huì)等問(wèn)題。罕見(jiàn)病進(jìn)展迅速，死亡率很高，全球僅有不到10%的罕見(jiàn)病有已批準(zhǔn)的治療藥物或方案。因罕見(jiàn)病患病人數(shù)少，罕見(jiàn)病治療藥物價(jià)格普遍偏高，缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重。以戈謝病為例，患者每月需注射2-3次藥物，每支藥物高達(dá)2萬(wàn)一針，且隨體重增加劑量也會(huì)增加，同時(shí)需要終身用藥。

1、婚前要注意盡量避免近親結(jié)婚，婚后要盡量避免高齡生育。

2、孕前進(jìn)行家庭成員的遺傳咨詢，采用相應(yīng)檢測(cè)技術(shù)，確定基因突變病因，明確遺傳方式和家庭攜帶者，進(jìn)行遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。

3、針對(duì)高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育過(guò)遺傳病的患兒，或是某種遺傳病的攜帶者。高危人群需要在孕期做好產(chǎn)前篩查及診斷，在胎兒期就可以判斷出生后是否患病。

4、出生后要做好新生兒篩查及診斷，進(jìn)行早期診斷和干預(yù)，采取及時(shí)有效的針對(duì)性治療措施，減少損傷，避免病情加重，使患者保持健康的狀態(tài)。

連婦幼為0-6周歲的苯丙酮尿癥患兒提供免費(fèi)苯丙氨酸檢測(cè)和一定比例的特殊奶粉報(bào)銷政策；2022年我院新篩中心為我市目前符合條件的2例考上高中的患兒申報(bào)并參加了“逆風(fēng)飛翔”PKU助學(xué)專項(xiàng)活動(dòng)，每人皆獲得2000元的助學(xué)金。

連婦幼作為出生缺陷救助項(xiàng)目實(shí)施單位，自2017年中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)開(kāi)啟了遺傳代謝病患兒救助項(xiàng)目開(kāi)始，截至目前，我院新篩中心共為262例患兒申報(bào)了基金會(huì)救助，已獲基金會(huì)救助257人，獲得救助款總金額達(dá)238萬(wàn)元。由于工作突出，2018年被國(guó)家衛(wèi)健委與中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助。

連婦幼新篩中心積極配合出生缺陷干預(yù)救助工作，嚴(yán)格按照《江蘇省出生缺陷救助試點(diǎn)項(xiàng)目工作方案》的要求，通過(guò)舉辦出生缺陷培訓(xùn)班培訓(xùn)工程相關(guān)醫(yī)療衛(wèi)技人員，開(kāi)設(shè)市民大講堂為百姓講解優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)，進(jìn)行出生缺陷相關(guān)知識(shí)的普及、救助政策的宣傳解讀及救助申報(bào)指導(dǎo)，以保障出生缺陷救助工作的順利有序進(jìn)行。

關(guān)注罕見(jiàn)病，從了解開(kāi)始!

關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病，讓世界充滿愛(ài)！