20世紀60年代，Robert Guthrie教授（微生物學家，1916年6月28日- 1995年6月24日）在美國引入干血濾紙片方法篩查新生兒苯丙酮尿癥(PKU)，由此開啟了新生兒篩查的序幕。如今，干血濾紙片已普遍應用于所有篩查計劃，改變了人們對先天性疾病的認識，改善了兒童群體的健康，改寫了患病兒童的人生。

因此，國際新生兒篩查協(xié)會(ISNS)、國際原發(fā)性免疫缺陷患者組織(IPOPI)和歐洲免疫缺陷協(xié)會(ESID) 在Screen4Rare倡議下聯(lián)合發(fā)起，將每年的6月28日定為國際新生兒篩查日，共同宣傳新生兒篩查的重要性。

新生兒疾病篩查是指在新生兒期通過一些快速、簡便的檢測技術(shù)對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進行專項篩查并提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)，只需要幾滴血，就可以檢測幾十種疾病，改變新生兒因患病所致的智力低下、殘疾甚至死亡等結(jié)局！

新生兒篩查一般是在寶寶出生48小時后、7天之內(nèi)，并且充分哺乳后，從足跟采集幾滴血，滴在專用的濾紙上，晾干后送往新篩中心實驗室進行檢測。

目前連云港市新生兒篩查的疾病種類有先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、高苯丙氨酸血癥以及其他多種遺傳代謝病。

傳代謝性疾病的表現(xiàn)復雜多樣，在寶寶出生的時候往往看不出明顯異常，隨著疾病的發(fā)展才會出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)，但這個時候，疾病已經(jīng)產(chǎn)生了一些不可逆的腦部損害，延誤最佳治療時機。

新生兒篩查能夠在癥狀出現(xiàn)前通過識別異常的實驗室指標及早發(fā)現(xiàn)可能患病的寶寶，實現(xiàn)早篩查、早診斷、早治療的目的。

篩查陽性的寶寶需要接受進一步的鑒別診斷，一旦確診建議立即治療，由于受生理因素、疾病特點和方法學等局限性，篩查陰性也不能排除寶寶一定沒有問題，若后期發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育異常應及時就醫(yī)。

先天性甲狀腺功能減低癥又稱為呆小癥，若不及時治療，可導致智力低下和身材矮小等后果。本病如果在2個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時治療，智力基本正常；大于10個月治療的，智商只能達到正常的80%，大于2歲發(fā)現(xiàn)的，智力明顯落后。

苯丙酮尿癥（PKU）又叫“不食人間煙火的孩子”，若不及時治療，能夠引起智力低下、腦癱等嚴重后果。由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，所以本病需要終身食用特殊食品進行治療。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有多種類型，其中失鹽型在出生后不久就會出現(xiàn)嚴重的電解質(zhì)紊亂癥狀，若不能針對性治療，可危及生命。

患病兒童越早接受治療，對智力和身體的損害就越輕。自篩查以來，新生兒疾病篩查中心確診先天性甲狀腺功能減低超過470人，確診PKU的孩子140多人，本中心還確診了70多個其他遺傳代謝病的孩子，涉及20個病種，這些患兒均得到了及時的治療和有效的隨訪。他們中最早在出生后7天就開始規(guī)范治療，與普通孩子一樣擁有七彩人生。

多數(shù)遺傳代謝病需要終生治療，這不僅對患者的依從性提出考驗，對患病家庭的經(jīng)濟更是沉重的打擊。近年來，政府、醫(yī)院、公益組織等多部門聯(lián)合，出臺了多項救助政策，共同守住患病兒童的幸福人生。

為0-6周歲的苯丙酮尿癥患兒提供免費苯丙氨酸檢測和一定比例的特殊奶粉報銷政策；為0-6周歲的先天性甲狀腺功能減低癥患兒提供治療藥物補助50%和免費甲功檢測；對確診為其他遺傳代謝病的患兒提供3000元的補助一次。截至2023年6月，中心已為確診的0-6歲遺傳代謝病患兒提供治療費救助總額達266.7萬元。

2017年10月，中國出生缺陷干預救助基金會開啟了遺傳代謝病患兒救助項目，為貧困患兒提供3000-10000萬的救助。截至2023年6月，連云港市共為241例患兒申報了基金會救助，已獲基金會救助203人，獲得救助款總金額達185.6411萬元。由于工作突出，2018年被國家衛(wèi)健委與中國出生缺陷干預救助基金授予“優(yōu)秀項目實施單位”。目前救助項目仍在進行中，每個患病兒童可獲得兩次救助機會。

2018年起，連云港市將0-18周歲的苯丙酮尿癥患兒的特食費用納入醫(yī)保報銷范疇，進一步為患病家庭減輕經(jīng)濟負擔。

2022年，連云港市新篩中心積極為我市符合條件的2例考上高中的患兒申報“逆風飛翔”PKU助學專項活動，每人分獲2000元的助學金。

些小吾曹州縣吏，一枝一葉總關(guān)情。新生兒篩查作為預防出生缺陷的第三級預防措施，是一項立足新生兒，惠及全生命周期的公益項目，對于患病兒童來說，真正實現(xiàn)“一次篩查，終生受益”。【婦幼健康科普】

連云港市新生兒疾病篩查中心（設立于連云港市婦幼保健院）于2006年開展新生兒遺傳代謝病篩查工作，是集篩查、診治、救助、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷于一體的醫(yī)療機構(gòu)。中心依托健全的三級篩查網(wǎng)絡實現(xiàn)全市接產(chǎn)單位覆蓋率100%，篩查率達99%以上，截至目前，累計篩查新生兒100余萬例，查出各類遺傳代謝病陽性患兒超過700例。