2023年3月21日是第12個世界唐氏綜合征日，今年的活動主題為：倡導(dǎo)適齡婚育，孕育健康寶寶。唐氏綜合征，又稱為21三體綜合征，是人類最早被確定、最常見的一種染色體疾病，由人體細(xì)胞第21號染色體多一條所致。唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800—1/600，多源于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時第21號染色體不分離所致，高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。因此，母親分娩年齡越大寶寶患病風(fēng)險越高。母親年齡大于35歲患病風(fēng)險明顯升高。

據(jù)估計，我國大約有60多萬名唐氏綜合征患者，按目前的出生率計算，平均每20分鐘就有一例唐氏兒出生。由于唐氏兒存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧且無法用藥物及手術(shù)治療，給家庭、社會、國家?guī)沓林氐呢?fù)擔(dān)！鑒于目前疾病尚無有效治療方法，最好的防治手段就是預(yù)防。

在整個孕期，孕媽媽會經(jīng)歷許多們大大小小的檢查，其中超聲NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）、介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺），就是專門捕捉唐氏綜合征的四大法寶。那它們有什么區(qū)別?各自有什么優(yōu)缺點?

超聲NT篩查

檢查時間∶孕11-13+6周，診斷價值高

檢查方式∶ B超

檢查說明：NT值是指胎兒頸后透明層厚度，是篩查唐氏兒有效的早期指標(biāo)。NT增厚與胎兒染色體異常、心臟畸形、骨骼發(fā)育異常均有一定關(guān)系，因此常作為早期排畸檢查的軟指標(biāo)，為后期的產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

唐氏篩查

檢查時間∶9-13+6周（早孕期）、15-20+6周（中孕期）

檢查方式∶抽血（空腹）

優(yōu)點∶ 普及率高，經(jīng)濟實惠，屬于無創(chuàng)操作

缺點∶篩查率約60-70%，易出現(xiàn)假陽性

檢查說明：

（1）唐篩是通過測量母體內(nèi)HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的濃度水平，來推算胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、開放性神經(jīng)管畸形的患病風(fēng)險度。

（2）唐篩屬于風(fēng)險評估的篩查項目、不是診斷。因此，低風(fēng)險≠一定沒有風(fēng)險，之后的各項孕期檢查一樣不能少。臨界/高風(fēng)險≠胎兒一定有問題，還需要通過進一步的無創(chuàng)DNA或者羊穿檢查確認(rèn)胎兒是否患病。

無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)（NIPT）

檢查時間∶孕12周-22+6周

檢查方式∶抽血（無需空腹）

優(yōu)點∶無創(chuàng)、準(zhǔn)確率高

檢查說明：

（1）無創(chuàng)DNA檢測比唐篩準(zhǔn)確率高，通過采集孕媽媽的外周血，篩查胎兒最常見的三種染色體疾病——21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。

（2）無創(chuàng)DNA檢測仍然屬于篩查項目，檢查結(jié)果會提示低風(fēng)險或高風(fēng)險，如果低風(fēng)險后續(xù)仍需要定期產(chǎn)檢，如超聲提示異常仍需要進一步行產(chǎn)前診斷。但如果結(jié)果提示高風(fēng)險，需要羊水穿刺檢查進一步明確診斷。

介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）

公認(rèn)的確診染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”

檢查時間∶孕16-24周

檢查方式∶在超聲實時監(jiān)護下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進入羊膜腔抽取羊水。

優(yōu)點∶ 對胎兒所有23對染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，準(zhǔn)確率高，適合篩查高風(fēng)險孕媽媽。

檢查說明：羊水穿刺是一種簡單、安全、有效的產(chǎn)前診斷方式，操作時間短，5-10分鐘即可結(jié)束。部分孕婦因為對羊水穿刺不了解，過分夸大了它的風(fēng)險。在16-24周這個孕期階段的孕婦，原本就有2%的自然流產(chǎn)風(fēng)險，而羊水穿刺有0.1%-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險。相對來說，羊水穿刺的風(fēng)險是非常低的。

NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）、介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺），這幾項檢查可以篩查或診斷胎兒的一種常見染色體疾病一一唐氏綜合征。

NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）一一是篩查，不是診斷，檢查結(jié)果提示為∶高風(fēng)險或低風(fēng)險。 

介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）一一不是篩查，是診斷，可準(zhǔn)確得知胎兒是否患有染色體類疾病。

TIP

唐篩準(zhǔn)確率不算高，易出現(xiàn)假陽性，如果結(jié)果提示高風(fēng)險≠胎兒一定有異常，提示低風(fēng)險≠一定沒風(fēng)險。

一般35歲以上的孕媽媽，可以直接做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺（首選）。

志之難也，不在勝人，在自勝?！n非子