“精確醫(yī)學(xué)”（Precision Medicine）是基于人類每個個體的基因差異而進(jìn)行的個體化治療的醫(yī)學(xué)。精確醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)是精確的科學(xué)檢測和診斷、對疾病發(fā)病機(jī)制精確解析，對病情變化的精確判斷、對治療方案的精確制訂及精確調(diào)整、對療效精確評估，因此是更科學(xué)的個性化治療和預(yù)防醫(yī)學(xué)。

2015年1月，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精確醫(yī)學(xué)”計劃，其核心是使所有人獲得自己個體基因信息，提供及時、正確的治療和預(yù)防，從而保護(hù)自己和家人的健康。奧巴馬的講話標(biāo)明人類基因組醫(yī)學(xué)新時代---精確醫(yī)學(xué)開啟。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)本質(zhì)上是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)志物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確亞分類，最終實(shí)現(xiàn)對于疾病和特定患者進(jìn)行個性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。為了讓港城人民早日享受到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的醫(yī)療服務(wù)，連云港市婦幼保健院前診斷與遺傳病診療中心自去年起引入多臺先進(jìn)的高科技醫(yī)療儀器，包括：高通量基因測序儀、一代基因測序儀、基因芯片系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜儀、全自動染色體掃描系統(tǒng)、全自動血清學(xué)篩查系統(tǒng)、高端高清分辨率的超聲平臺。為港城人民提供疾病基因檢測，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、基因芯片檢測等最先進(jìn)的精準(zhǔn)檢測項(xiàng)目。

另外，連云港市婦幼保健院前診斷與遺傳病診療中心是連云港市唯一具備資質(zhì)開展人類遺傳病篩查、產(chǎn)前診斷、胎兒畸形篩查和新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，是市級醫(yī)學(xué)重點(diǎn)?？圃\療中心、省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科。學(xué)科有博士研究生3人、碩士研究生10名。這些高端技術(shù)平臺的建立和高尖端人才引進(jìn)，使得港城老百姓足不出戶就可以享受高端優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。

連云港市婦幼保健院前診斷與遺傳病診療中心目前能夠提供的基因檢測服務(wù)包括：

1、基因健康體檢；

2、自然流產(chǎn)和胚胎停育的原因檢測；

3、孕期唐氏綜合癥的無創(chuàng)DNA檢測；

4、胎兒畸形；

5、兒童或成人智力發(fā)育落后；

6、兒童生長發(fā)育遲緩；

7、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)發(fā)育遲緩；

8、單基因病包括耳聾、血友病、脊髓脊肌發(fā)育不良、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、軟骨發(fā)育不良、70多種罕見代謝性遺傳病的基因檢測；

9、親子鑒定。

精確醫(yī)學(xué)是通過基因檢測可以發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的根本原因，可以根據(jù)基因檢測結(jié)果對疾病進(jìn)行精確評估和提供個體化治療，即根據(jù)病人的基因型，在準(zhǔn)確的時間，使用合適的藥物和劑量，既可提高藥物的療效和降低藥物的毒副反應(yīng)，又減輕了病人痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，是以最合理、最有效、最經(jīng)濟(jì)的醫(yī)療服務(wù)獲取個體和社會健康效益最大化的新型醫(yī)學(xué)模式。通過基因檢測，還可以在孕前、孕期采取措施，預(yù)防嚴(yán)重先天性出生缺陷的發(fā)生，生育健康寶寶，讓我們擁有一個幸福的家。

連云港市婦幼保健院率先將精確醫(yī)學(xué)引進(jìn)到港城，為港城廣大人民提供高端優(yōu)質(zhì)服務(wù)，精確醫(yī)學(xué)已經(jīng)來到港城。

連云港市婦幼保健院優(yōu)生遺傳門診

時間：周一至周五全天、周六上午