寶寶的誕生給每個(gè)家庭無盡的歡樂，從此，寶寶的健康也成為了家庭的主旋律，為了使每個(gè)孩子能健康成長，新生兒疾病篩查很重要。新生兒疾病篩查是發(fā)現(xiàn)和治療先天性疾病的一種有效措施。通過篩查，可以使患兒得到早期診斷和治療，避免或減少殘疾的發(fā)生，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)具有深遠(yuǎn)的意義。

依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》，自1999年起，連云港市新生兒疾病篩查分中心開展甲狀腺功能減低癥及苯丙酮尿癥2病篩查，2013年率先在東海縣進(jìn)行腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查。目前年出生7萬余名新生兒，篩查率99%以上，對(duì)篩查出的問題兒童進(jìn)行早診斷、早治療，在避免腦癱兒童、智障兒童發(fā)生取得了一定的成績。

隨著時(shí)代的進(jìn)步，全國先后有40余市級(jí)篩查中心用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)增加26種遺傳代謝病篩查。這些疾病早期沒有癥狀或有不典型癥狀，但是一旦發(fā)病后果嚴(yán)重。

一、什么是遺傳代謝疾??？

遺傳代謝性疾病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，是由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生缺陷，或者在蛋白質(zhì)合成、分解速度上有異常，使得蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變，引起異常代謝物的蓄積或生理必需物質(zhì)的缺乏，從而出現(xiàn)一系列臨床癥狀與病理生理改變。

二、遺傳代謝性疾病的常見臨床表現(xiàn)有哪些？

遺傳代謝病表現(xiàn)復(fù)雜多樣，輕重不等，體內(nèi)任何器官系統(tǒng)均可受累，較常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、智力落后、驚厥、腦性癱瘓、共濟(jì)失調(diào)、錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙；代謝性酸中毒和酮癥，發(fā)病早，病情危重；嚴(yán)重的嘔吐，常與蛋白質(zhì)飲食有關(guān)；肝大或者肝功能不全；常有霉味、汗腳氣味、貓尿氣味等特殊氣味；容貌怪樣；皮膚和毛發(fā)異常，如色素減少、脫失、脆發(fā)，皮膚血管角質(zhì)瘤、皮下結(jié)節(jié)等；眼角膜混濁、白內(nèi)障、青光眼、晶體半脫位、眼底黃斑；聽力障礙等。

三、遺傳代謝病的發(fā)病年齡？

約1/3遺傳代謝缺陷病患兒有無癥狀期，可推遲至青春發(fā)育期或成人期才發(fā)病，患兒在兩次發(fā)作間期可完全正常。

發(fā)病年齡可在新生兒期或后期發(fā)病。在新生兒期發(fā)病的，病情通常較嚴(yán)重，臨床表現(xiàn)為非特異性，如拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜睡、肌張力增高或減低、驚厥、呼吸窘迫等，易被誤診為顱內(nèi)出血、新生兒窒息、呼吸窘迫綜合癥或肺炎、腦炎和敗血癥等感染性疾病。

四、什么事串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)？

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)通過檢測標(biāo)志物的離子質(zhì)荷比，對(duì)物質(zhì)進(jìn)行定性和定量分析，利用其超敏性、高特異性、高選擇性和快速性的檢驗(yàn)特點(diǎn)可在2分鐘內(nèi)對(duì)一滴血中分析11種氨基酸、31種?；鈮A的含量，可對(duì)18種氨基酸、14種有機(jī)酸和15種脂肪酸氧化代謝病進(jìn)行快速的篩查和診斷。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)科的最新進(jìn)步，”一次實(shí)驗(yàn)可以檢測多種疾病”的全新篩查模式，使新生兒疾病篩查在內(nèi)容和質(zhì)量上都提高到一個(gè)新的水平。

五、如何參加新生兒遺傳代謝性疾病篩查？

為了發(fā)現(xiàn)您的寶寶是否患有先天性代謝異常疾病，將由接產(chǎn)醫(yī)院在新生兒出生后3天并至少充分哺乳6次以后，在足跟內(nèi)外側(cè)采血，將血樣逐級(jí)遞送至連云港市新生兒疾病篩查分中心進(jìn)行相關(guān)檢測。

六、新生兒遺傳代謝病篩查檢出率如何？

由于嬰兒個(gè)體的生理差別（如發(fā)育遲緩）和其他因素，新生兒遺傳代謝病的檢出率為90-95%。

七、新生兒遺傳代謝疾病篩查的病種有哪些？

目前連云港市開展的新生兒遺傳代謝病篩查的病種有29種，包括已經(jīng)開展的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21-羥化酶缺乏型腎上腺皮質(zhì)增生癥3種和使用串聯(lián)質(zhì)譜檢測新增的氨基酸代謝異常、脂肪酸使用代謝異常和有機(jī)酸代謝異常26種。

串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查疾病

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