5月14-16日，由江蘇省醫(yī)學會、江蘇省醫(yī)學遺傳學分會主辦，連云港市醫(yī)學會、連云港市婦幼保健院和蘇州市立醫(yī)院協(xié)辦的《江蘇省第八次醫(yī)學遺傳學學術會議》在連云港召開。大會特別邀請了哈爾濱醫(yī)科大學校長張學院士、中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院黃尚志教授、南京大學醫(yī)學院王亞平教授、東南大學附屬中大醫(yī)院葛崢教授、蘇州市立醫(yī)院李紅教授、東南大學醫(yī)學院謝維教授及南京醫(yī)科大學附屬婦產(chǎn)醫(yī)院許爭峰教授等多位國內知名專家作專題報告。同期召開江蘇省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會青年委員會成立大會及全體委員會議，會議匯報了專委會工作情況及來年工作計劃，并成立了第一屆青年委員會，經(jīng)組織處領導現(xiàn)場組織差額選舉，產(chǎn)生了兩名青委會副主任委員。

許爭峰教授主持開幕式，現(xiàn)任主委李紅教授為大會致辭，她表示通過歷任主委和無數(shù)委員及同道的努力與傳承，江蘇省的醫(yī)學遺傳學科正以快速而穩(wěn)健的步伐前進,在臨床診治及研究上已取得令人矚目的進展，學科水平也在迅速與國際接軌。

連云港市婦幼保健院院長施慶喜作為東道主向遠道而來的領導及專家表示熱烈歡迎并講話，他說，連云港的遺傳學者應以此次會議為契機，聚焦高質發(fā)展，加快創(chuàng)新驅動，促進技術水平提檔升級。

連云港市衛(wèi)健委二級調研員李秀連在致辭中指出，本次大會在連云港召開，對連云港醫(yī)學遺傳學界是一次難得的學習機會，希望遺傳學科的同志們珍惜機會，虛心求教，應用遺傳學新技術預防出生缺陷、提高人口素質，惠及港城市民。

本次會議的主題是“醫(yī)學遺傳與出生缺陷”，來自國內的權威專家學者就醫(yī)學遺傳學發(fā)展的重大創(chuàng)新、技術規(guī)范和臨床實踐等方面展開廣泛而深入的學術交流。

張學院士從疾病角度詳細講解了關于基因和遺傳的基本問題，張院士以圖文并茂的形式，帶領大家重溫了遺傳病的概念、成因、遺傳機制及臨床表現(xiàn)，通過具體家系分析深入淺出的介紹了疾病與基因的復雜關系，讓大家充分認識到單基因疾病不“簡單”。

黃尚志教授就疑難疾病的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢問題展開討論，指出產(chǎn)前診斷難度大，復雜病例可能是二病伴發(fā)，需關注新發(fā)突變及再發(fā)風險，重視遺傳咨詢，對不同嚴重性的遺傳病應有不同的應對策略。

謝維教授對兒童孤獨癥神經(jīng)發(fā)育研究進展進行系統(tǒng)介紹，提出關注孕婦產(chǎn)前、圍產(chǎn)和產(chǎn)后的因素可能是最有效的預防措施，早期發(fā)現(xiàn)，使用益生菌是治療神經(jīng)行為癥狀最有前途的治療方法。

王亞平教授重點講解了Microcystins 抗纖維化的功能鑒定及其分子機制，纖維化疾病嚴重威脅人類健康和生命，但缺乏有效治療方法，實驗表明微囊藻毒素存在抗纖維化功能作用，具有應用價值。

許爭峰教授介紹了先天性心臟病的病因、研究歷程、遺傳學檢測方法，通過實際研究結論闡明先心病的診斷及預防策略，強調明確先心病發(fā)病原因有助于針對性預防。

李紅教授詳細講解了復發(fā)性流產(chǎn)的病因和臨床咨詢，提出遺傳因素是復發(fā)性流產(chǎn)的重要原因之一，流產(chǎn)物的遺傳學檢測和全面細致的遺傳咨詢在復發(fā)性流產(chǎn)原因篩查中至關重要。

葛崢教授介紹了急性髓系白血?。ˋML）的表觀遺傳異常和精準診療，指出遺傳學和表觀遺傳學異常在AML的發(fā)生和發(fā)展中起重要作用，為尋找新治療靶點和聯(lián)合用藥提供臨床依據(jù)。

茅彩萍教授介紹了生殖/遺傳咨詢在PGT臨床應用中的作用，她從遺傳病診療現(xiàn)狀出發(fā)，結合疾病成因復雜和危害嚴重的特點，提出遺傳病預防勝于治療，植入前診斷和咨詢可大大降低再生育家庭出生缺陷的發(fā)生率。

林承棋教授和吳畏教授分別就粒細胞白血病的調控機制研究和胚胎異常的檢測與分析，做了精彩分享。

與此同時，大會設有12場優(yōu)秀論文交流，內容涉及生殖、產(chǎn)科、兒科、血液腫瘤等遺傳領域相關分支學科的最新研究進展，通過現(xiàn)場投票對優(yōu)秀論文進行評級，東南大學李默怡獲一等獎，蘇州市立醫(yī)院偶健等3人獲二等獎，常州市婦幼保健院張玢等8人獲三等獎。綜合投稿和注冊參會情況，大會主委會評出連云港婦幼保健院、南京市婦幼保健院、常州市婦幼保健院和東南大學共四家單位授予優(yōu)秀組織獎。

本次會議旨在擴展廣大醫(yī)務人員生殖遺傳學和臨床遺傳學的知識水平，提高醫(yī)學遺傳臨床?？频脑\治水平，會議內容精彩紛呈，吸引了省內外近300名學者到場參會，與會者紛紛表示獲益匪淺，深刻的交流探討，讓大家拓寬了思路，增長了知識，在接下來的工作中，不僅要將會議所學付諸實踐，更要加強溝通合作，吸取好的先進經(jīng)驗，進一步提高診療水平，為廣大人民群眾提供更高質量的醫(yī)療服務。