為愛吶“罕”，助你“橙”功！

據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，世界上有6000-8000種罕見病，且這一數(shù)字仍在以250多種/每年？的速度增加，影響著全球多達(dá)4億患者的生活。為了推動社會對罕見病以及罕見病群體的認(rèn)知和關(guān)注，多國一致通過將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。2022年2月28日為第15個國際罕見病日，今年的主題為：Share Your Colours，我們的顏色是橙色。

美麗的橙色代表著太陽、溫暖、希望、幸福！

罕見病其實不罕見，雖發(fā)生率低，但病種繁多，所以罕見病人群龐大！我們身邊就有很多罕見病家庭，擁有一個健康的寶寶成為了他們?nèi)松膲粝?。我們遺傳醫(yī)師為了實現(xiàn)他們的夢想的一直在努力。下面小編和你講述兩個罕見病家庭的真實故事。

故事一：年輕的小兩口相愛結(jié)婚了，婚后不久她就懷孕了，寶寶順利出生，全家很開心，出生后不久就出現(xiàn)了嚴(yán)重的肌肉無力癥狀，最終夭折。不久她再次懷孕了，第二個寶寶順利出生，但是悲劇再次重演，二寶也出現(xiàn)了和大寶一樣的癥狀，這讓夫妻倆覺得大寶的離去不只是巧合那么簡單，為了避免再次遺憾，他們帶著二寶尋醫(yī)問藥，最終找到了病因，二寶患了一種遺傳病，叫脊髓性肌萎縮癥，這是一種常染色體隱性遺傳病，遺憾的是這種病無法根治，而延緩疾病發(fā)展的藥物在當(dāng)時又極其昂貴，最終二寶因呼吸衰竭也夭折了。隨后，夫妻倆經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)均為脊肌萎縮癥攜帶者，這就導(dǎo)致他們每次有1/4的概率生育脊肌萎縮癥患兒，他們在生育這條路上沒有放棄，他們盼望那3/4的機率早日到來。

后來她再次懷孕，不幸的是胎死宮內(nèi)，第4次懷孕，產(chǎn)前診斷胎兒為21三體綜合征，很遺憾，夫妻倆送走了這個“錯誤”的寶寶。但兩人并沒有向困難低頭，幸運的是，她再次順利懷孕，這次夫妻倆勇敢面對，于12周在我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科行絨毛穿刺基因檢測，檢測結(jié)果提示胎兒和夫妻倆同為脊肌萎縮癥攜帶者，這就意味著胎兒沒有臨床表現(xiàn)，可以繼續(xù)妊娠。孕期順利通過，不久前順利分娩了一個可愛健康的寶寶，多年來的夢想得以實現(xiàn)，最后我們終于秀出了屬于我們的橙色--幸福、希望。