孕期當胎兒需要做介入性產前診斷排除一些先天性疾病時，大部分孕媽都對“羊水穿刺”有所了解，但對“絨毛穿刺”十分陌生，別著急，今天小編就為孕媽們答疑解惑，聊一聊有關“穿刺”的那些事。

困惑1：哪些情況需要做介入性產前診斷呢？

答：當出現以下情況，醫(yī)生會建議孕婦行介入性產前診斷及即穿刺術明確診斷。

1.孕婦預產期年齡在35周歲以上；

2.孕期唐氏篩查、無創(chuàng)DNA篩查高風險者；

3.夫婦一方是染色體異常或者平衡異位的攜帶者

4.胎兒患已知的基因疾病的風險增加，如性連鎖遺傳病攜帶者，夫妻雙方均為某種常染色體隱性疾病基因攜帶者等；

5.曾經妊娠或者生育先天性缺陷兒尤其是染色體異?；純旱?。

困惑2：做過無創(chuàng)DNA檢測還有必要做介入性產前診斷嗎？

答：無創(chuàng)DNA是抽取孕媽外周血，提取胎兒遺傳物質進行的篩查，準確度比唐氏篩查高，但它仍然只是篩查手段，不是確診手段，且僅篩查21三體、18三體、13三體3種遺傳疾病。而介入性產前診斷是通過抽取胎兒羊水、絨毛等組織進行染色體檢查/基因芯片分析，是確診手段，檢測的染色體疾病種類有百余種。所以無創(chuàng)DNA無法替代介入性產前診斷。

困惑3：醫(yī)生所說的 “羊水穿刺”和“絨毛穿刺”都是什么呢？

答：無論羊水穿刺還是絨毛穿刺都是獲取胎兒（胎盤）樣本的一種方式。

絨毛穿刺是穿刺針經腹刺入宮腔后吸取少量絨毛組織檢查胎兒遺傳物質的操作。在孕媽們妊娠11-13⁺⁶周的時候進行，流產幾率約為2%。絨穿的操作難度較高，對穿刺醫(yī)生水平和支持團隊的要求高，因此并不是所有醫(yī)院都可以常規(guī)開展。在接近99%的情況下，絨毛染色體檢查的結果與寶寶是一樣的，但是由于絨毛的特殊性，可能出現約1%胎盤嵌合體的煩惱，也就說絨毛和寶寶結果對不上的概率約1%。

羊水穿刺是穿刺針刺入宮腔后吸取少量羊水檢查寶寶胎兒遺傳物質的操作，是目前最常見也是使用最廣泛的穿刺檢查。羊穿需要等到妊娠18-22周進行，羊穿的操作難度較低，流產幾率約為0.1-0.3%。

困惑4：孕媽在什么樣情況下可以選擇絨毛穿刺呢？

答：建議對于早孕期NT增厚、超聲提示胎兒發(fā)育異常、既往有單基因疾病家族病史等情況建議進行絨毛穿刺，其優(yōu)勢在于可以盡早診斷，讓孕媽們盡早作出選擇，減少情感和心理壓力。絨穿如果發(fā)現胎盤嵌合的現象，醫(yī)生也會根據結果給出相應的建議。

連云港市婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產前診斷科

醫(yī)學遺傳與產前診斷科秉承孕前、孕期、產后全方位、全過程的生殖健康服務理念，全面呵護胎兒健康，預防出生缺陷。目前開展早、中孕期血清學篩查、無創(chuàng)DNA檢測、SMA篩查、產前診斷（包括染色體核型和染色體微陣列分析）等項目。

科室每年行介入性產前診斷共計千余例，在團隊的不斷努力下，近期已順利開展絨毛穿刺檢查近10例，檢出胎兒染色體病3例（21-三體2例，18-三體1例），致病基因攜帶者1例（DMD），為胎兒疾病的早發(fā)現，早診斷提供了幫助。??

醫(yī)學遺傳與產前診斷科持續(xù)為港城居民提供專業(yè)的產前診斷和遺傳咨詢服務，為生育健康寶貝保駕護航！

介入性產前診斷預約流程：

一、產科優(yōu)生遺傳咨詢門診咨詢

咨詢時間：周一至周五全天，周六上午

咨詢地點：門診樓3樓3C區(qū)14、15診室

門診預約掛號方式：

1.通過微信公眾號“連云港市婦幼保健院”進行預約掛號。

2. 醫(yī)院內人工掛號處或自動掛號機進行預約就診。

特別提醒：穿刺手術需要本人攜帶孕期保健手冊、健康寶貝手冊、孕期檢查單到場提前預約。

二、預約后行介入性產前診斷手術

時間：每周三下午 14:30-17:30

地點：門診樓3A區(qū)（超聲科）5診室