2021年2月28日是第十四個(gè)國際罕見病日，今年的主題是

罕見不孤單

罕見即強(qiáng)大

罕見亦驕傲

（ 點(diǎn)擊觀看2021官宣視頻）

罕見病指僅在極少數(shù)人身上發(fā)生的疾病。大部分的罕見病都是遺傳病，即使疾病癥狀不會生來就有，也會伴隨患者終身。

罕見病不罕見

根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病稱之為罕見病，因人口基數(shù)大，在我國罕見病并不罕見，如我們較為熟悉的罕見病有脊髓型肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、漸凍癥、地中海貧血、血友病、瓷娃娃等。

關(guān)愛從了解開始

罕見病中約80%為遺傳病，50%罕見病患者于剛出生或兒童期發(fā)病，常累及人體多器官、多系統(tǒng)，多呈進(jìn)行性發(fā)展，伴隨終身，成為嚴(yán)重危害人類健康的主要原因之一。因患病人群分散，很多罕見病得不到足夠的研究和重視，致使患者缺乏有效或可負(fù)擔(dān)的治療手段，為他們的人生帶來了無法驅(qū)趕的陰霾。近年來，罕見病患者的困境--“沒有藥”和“買不起藥”終于走入大眾視野。對此，國家迅速出擊，通過發(fā)布罕見病用藥減征增值稅、特殊審批、專門通道、優(yōu)先審評、加快上市等方面的規(guī)定和實(shí)施措施加快了國外罕見病藥物進(jìn)入中國的速度，同時(shí)，鼓勵(lì)國內(nèi)自主研發(fā)罕見病藥品，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，共同解決國內(nèi)罕見病患者用藥難的問題。

眾多罕見病中的一員--脊髓型肌萎縮癥（SMA）是一種常見的致死性的常染色體隱性遺傳病，人群中致病基因攜帶率1/40，發(fā)病率1/6000，其治療特效藥高達(dá)70萬元一支曾引發(fā)全民熱議，面對高昂的治療費(fèi)用和無法根治的窘境，我們更多思考的是如何避免罕見病的發(fā)生。

罕見病重在預(yù)防

由于罕見病大部分是遺傳病，目前無根治手段，最佳選擇是積極預(yù)防發(fā)生，主要防治手段是從孕前、孕期和產(chǎn)后三個(gè)階段實(shí)施三級預(yù)防干預(yù)。

一、罕見病患者家庭：需采用相應(yīng)檢測手段確定致病原因，明確疾病遺傳方式和家庭成員基因型，了解下一代遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，選擇合適的懷孕方式。對于剛出生的患兒，盡早明確致病基因，盡早給予對癥治療，能有效減緩患兒的病程。

二、高危人群：近親結(jié)婚盡量避免生育；高齡妊娠，胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常等，需選擇合適的產(chǎn)前診斷檢測手段，明確胎兒病變類型，盡早診療。

三、低危人群：很多罕見病為隱性遺傳單基因疾病，攜帶者表型正常，常規(guī)產(chǎn)檢往往無法檢出，致病變異世代相傳，直到攜帶者父母生出患兒時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。目前，隨著科技的發(fā)展，包括脊髓型肌萎縮癥在內(nèi)的眾多單基因疾病已納入孕前及孕早期常規(guī)篩查，孕前或早孕夫婦可選擇攜帶者篩查檢測明確是否攜帶有害基因，合理選擇產(chǎn)前篩查（產(chǎn)前診斷）手段，盡力避免罕見病的發(fā)生。

活動時(shí)間

2021年03月01日-03日

活動對象

備孕或孕20周以內(nèi)的夫婦10對（以門診就醫(yī)順序?yàn)闇?zhǔn)，先到先得）

參與方式

1、轉(zhuǎn)發(fā)本文至朋友圈，集贊20個(gè)（需保留本條朋友圈）；

2、活動期間掛連云港市產(chǎn)科優(yōu)生遺傳門診專家或普通門診號，準(zhǔn)媽媽進(jìn)行脊髓型肌萎縮癥篩查。

福利內(nèi)容

準(zhǔn)爸爸篩查費(fèi)用全免

門診位置

3C區(qū)14、15診室

連云港市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科是連云港市產(chǎn)前診斷中心，目前提供遺傳咨詢及診治、攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、遺傳病基因檢測等多種特色服務(wù)，關(guān)愛罕見病患者，共同助力罕見病防治！