近日，連婦幼無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)升級(jí)！

無(wú)創(chuàng)-Plus

檢測(cè)胎兒染色體異常疾病擴(kuò)大至百種！

讓眾多染色體疾病無(wú)處遁形！

隨著三孩時(shí)代的到來(lái)，高齡、高危產(chǎn)婦越來(lái)越多，連云港市婦幼保健院在原有無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的基礎(chǔ)上進(jìn)行全面升級(jí)，推出無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)升級(jí)版，又稱無(wú)創(chuàng)-Plus，該檢測(cè)技術(shù)除可檢測(cè)21-三體綜合征、18三體綜合征、13三綜合征，還可評(píng)估其他標(biāo)準(zhǔn)型染色體數(shù)目異常（性染色體數(shù)目異常不在雙胎全因檢測(cè)范圍內(nèi)）和92種染色體缺失/重復(fù)綜合征風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)該檢測(cè)技術(shù)，提高了胎兒染色體異常的檢出率，可以明顯降低出生缺陷的發(fā)生，讓整個(gè)孕期更安心！

染色體缺失/重復(fù)綜合征是指除了染色體非整倍體異常外另一大類出生缺陷，總體發(fā)病率高達(dá)1/600，而且與孕婦年齡無(wú)關(guān)。這類綜合征通常以新發(fā)為主（占80%-95%），家族遺傳僅占5%-10%。常見(jiàn)臨床表型有：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力落后、內(nèi)臟器官畸形、特殊面容、內(nèi)分泌異常、精神行為異常和腫瘤等。常見(jiàn)的微缺失微重復(fù)綜合征有22q11.2微缺失綜合征、1p36缺失綜合征、Angelman綜合、Prader-Willi綜合征、Wolf-Hirschhorm綜合征等。如果胎兒患病，在常規(guī)產(chǎn)檢中不易被檢出，只有少部分因胎兒結(jié)構(gòu)畸形而被影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)。無(wú)創(chuàng)-Plus是目前篩查染色體缺失/重復(fù)綜合征的最有效、最精準(zhǔn)的檢測(cè)技術(shù)。

連云港市婦幼保健院無(wú)創(chuàng)-Plus檢測(cè)流程

1檢測(cè)孕周

檢測(cè)適宜孕周為12周～22周⁺⁶天。

本檢測(cè)只需抽血5mL孕婦外周血，無(wú)需預(yù)約，無(wú)需空腹，清淡飲食。

3門診時(shí)間與地點(diǎn)

時(shí)間：周一至周五上午08:00-12:00，下午14:30-17:30；周六上午08:00-12:00。

地點(diǎn)：（產(chǎn)科優(yōu)生）遺傳咨詢門診（門診樓3樓C區(qū)）。

抽血后10個(gè)工作日可領(lǐng)取報(bào)告。

低風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告在接到短信通知后，可關(guān)注 “連云港優(yōu)生”微信公眾號(hào)查詢，或者到門診樓3樓E區(qū)自助報(bào)告機(jī)打印報(bào)告。

高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告接到電話通知后，可至產(chǎn)科優(yōu)生門診領(lǐng)取報(bào)告。

如果做了無(wú)創(chuàng)-Plus提示異常該怎么辦

如果無(wú)創(chuàng)-Plus報(bào)告提示異常，請(qǐng)盡快至我院產(chǎn)科優(yōu)生門診進(jìn)行遺傳咨詢，后續(xù)建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷進(jìn)行確診。

選擇無(wú)創(chuàng)PLUS作為產(chǎn)前篩查手段，可以篩查出大多數(shù)發(fā)病率不容小覷的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征，所以無(wú)創(chuàng)-Plus是一種無(wú)創(chuàng)的、早期的、全面的、精準(zhǔn)的產(chǎn)前篩查手段。無(wú)論是無(wú)創(chuàng)還是無(wú)創(chuàng)-Plus，孕媽媽們都要結(jié)合自己的實(shí)際情況來(lái)選擇合適的產(chǎn)前篩查方案。（婦幼健康科普）

連云港市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室是本地區(qū)唯一一家能夠開展產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查服務(wù)的實(shí)驗(yàn)室，獲批第三周期江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科，第一周期連云港市婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科，連云港市臨床重點(diǎn)?？?，是連云港市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)主任委員所在實(shí)驗(yàn)室；依托高水平的人才隊(duì)伍和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)平臺(tái)，在開展染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)診斷、引起胎兒異常的病毒核酸檢測(cè)、羊膜腔穿刺手術(shù)和胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)診斷等常規(guī)診療技術(shù)服務(wù)的同時(shí)，重點(diǎn)開展孕早期母體血清學(xué)產(chǎn)前篩查、染色體非整倍體異常的快速產(chǎn)前診斷、常見(jiàn)單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷、耳聾基因檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查、基因芯片檢測(cè)、流產(chǎn)組織遺傳學(xué)檢測(cè)、全外顯子檢測(cè)、SMA基因攜帶者篩查以及胎兒超聲心動(dòng)圖檢查等先進(jìn)技術(shù)，為出生缺陷高危人群提供精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)服務(wù)。

祝愿所有的準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽們

都能擁有一個(gè)超級(jí)健康、可愛(ài)的寶寶！

文化心語(yǔ)：九州生氣恃風(fēng)雷，萬(wàn)馬齊喑究可哀。我勸天公重抖擻，不拘一格降人才?！徸哉?/span>