9月12日，國家衛(wèi)生健康委網(wǎng)站發(fā)布更新后的《經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單》。據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至2023年6月30日，全國30個(gè)省份共527家醫(yī)療機(jī)構(gòu)經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)。連云港市婦幼保健院是連云港市唯一一家經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

連云港市產(chǎn)前診斷中心成立于2004年，掛靠在連云港市婦幼保健院，是連云港地區(qū)唯一具備資質(zhì)開展產(chǎn)前診斷（篩查）和新生兒疾病篩查的機(jī)構(gòu)，獲批第三周期江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科，第 一周期連云港市婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科，連云港市臨床重點(diǎn)專科。中心總占地約2500m2，共設(shè)置房間70間，擁有PCR實(shí)驗(yàn)室800m2。

中心由遺傳咨詢門診、中心實(shí)驗(yàn)室和超聲產(chǎn)前診斷科三個(gè)部門組成，依托高水平的人才隊(duì)伍和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)檢測平臺，開展先進(jìn)母嬰保健技術(shù)，承擔(dān)出生缺陷防控政府工程項(xiàng)目，為全市人民提供閉環(huán)式出生缺陷防治服務(wù)。

中心現(xiàn)有人員33名，其中博士4名、碩士18名；高級職稱12名?，F(xiàn)有省、市級醫(yī)學(xué)重點(diǎn)人才4人，青年人才6人，擁有較高學(xué)術(shù)水平的科研團(tuán)隊(duì)和人才梯隊(duì)。擔(dān)任國家級、省級、市級各級學(xué)術(shù)委員會主委、副主委、常務(wù)委員、委員等22人次。

中心搭建精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)技術(shù)服務(wù)平臺，在開展染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)診斷、引起胎兒異常的病毒核酸檢測、羊膜腔穿刺手術(shù)和胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)診斷等常規(guī)診療技術(shù)服務(wù)的同時(shí)，重點(diǎn)開展孕早期母體血清學(xué)產(chǎn)前篩查、染色體非整倍體異常的快速產(chǎn)前診斷、常見單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷、耳聾基因檢測、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查、基因芯片檢測、流產(chǎn)組織遺傳學(xué)檢測、全外顯子檢測、SMA基因攜帶者篩查等先進(jìn)技術(shù)。

承擔(dān)政府工程。在“健康寶貝”工程實(shí)施中，產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)全市的的產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查、產(chǎn)前診斷等項(xiàng)目檢測及全市質(zhì)控工作。截至2022年12月，已完成產(chǎn)前篩查及新生兒疾病篩查47.63萬人次，累計(jì)檢出2226例出生缺陷兒，出生缺陷診斷水平逐步提高，出生缺陷發(fā)生率得到控制。

開展遺傳代謝病救助。中心對遺傳代謝病患兒積極開展救助工作，截至2023年6月，共為241名患兒申報(bào)了基金會救助，已獲基金會救助203人，獲得救助款總金額達(dá)186萬元。2018年被國家衛(wèi)健委與中國出生缺陷干預(yù)救助基金授予“優(yōu)秀項(xiàng)目實(shí)施單位”。據(jù)悉，目前救助項(xiàng)目仍在進(jìn)行中，每個(gè)患病兒童可獲得兩次救助機(jī)會。

近五年，中心承擔(dān)本領(lǐng)域省、市、局級科研課題20項(xiàng)，其中省社發(fā)項(xiàng)目1項(xiàng)、省衛(wèi)健委科研項(xiàng)目7項(xiàng)、其他省級科研項(xiàng)目4項(xiàng)，累計(jì)資助金額總計(jì)238萬元；獲得省、市科技進(jìn)步獎(jiǎng)各1項(xiàng)，獲市科技創(chuàng)新優(yōu)秀獎(jiǎng)、市青年科技獎(jiǎng)各1項(xiàng)、獲得市級醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)9項(xiàng)，市自然科學(xué)優(yōu)秀成果獎(jiǎng)2項(xiàng)；發(fā)表論文42篇，其中SCI論文18篇、中華級期刊9篇，發(fā)表主編、參編專著4部。

中心在每年的預(yù)防出生缺陷日、唐氏綜合征日、愛耳日等紀(jì)念日，通過健康義診、主題活動、科普講座等形式，宣傳出生缺陷防治知識，為群眾辦實(shí)事、辦好事。

連云港市產(chǎn)前診斷中心歷經(jīng)20年的發(fā)展，已具備開展遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)準(zhǔn)入資質(zhì)，業(yè)務(wù)能力處于本地區(qū)領(lǐng)先水平。未來，中心將繼續(xù)深耕出生缺陷防治領(lǐng)域，發(fā)揮婦幼保健領(lǐng)域龍頭作用，為港城婦女兒童健康保駕護(hù)航。